题目内容
【题目】DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比，染色体上发生的一种结构变异。某研究小组利用PCR方法，检测了莱芜猪（2n=38）种群体细胞中R基因拷贝总数，并分析了该基因在莱芜猪2个家系中的遗传规律。
（1）图1为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。
①与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的 。R基因拷贝数的改变可能导致 量的改变，引起性状的改变。
②用PCR技术检测体细胞中R基因的拷贝数时，需确保R基因和内参序列（每个细胞中均有2个拷贝，且稳定存在）的扩增效率 （一致，不一致）。R基因拷贝数越多，则在扩增过程中作为复制的 的量也越多，相同条件下扩增产物也越多。将R基因与内参序列的PCR扩增结果进行对比，可推算出R基因的拷贝数。
（2）图2是莱芜猪的2个家系图。若体细胞中染色体由图1中a、c组成，则用1/2表示，其R基因拷贝总数为3，以此类推。在产生生殖细胞时，13号染色体上的R基因不发生交叉互换。
① A家系后代理论上还应有R基因组合为 的个体。本研究中并没有发现该类型子代个体。对此有两种推测，一是 ，无法看到此类型个体。二是本研究的 ，不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要 。
② 在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，由于子代中出现了R基因拷贝总数为 的个体，所以604号的基因组合只能是 。
【答案】（1）① 缺失、重复 基因表达量（控制合成的蛋白质的量） ② 一致 模板
（2）① 0/0 0/0受精卵胚胎期致死 样本数量少（家系数量少） 更多莱芜猪家系中调查
② 2 1/2
【解析】
试题分析：（1）① 分析图1可知：与a比较，b、c染色体发生了R基因所在片段的缺失、重复。R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量的改变，引起性状的改变。
②PCR技术利用的是体外DNA复制的原理，用PCR技术检测体细胞中R基因的拷贝数时，需确保R基因和内参序列的扩增效率一致。在扩增过程中R基因作为模板，因此R基因拷贝数越多，则在扩增过程中作为复制的模板的量也越多，相同条件下扩增产物也越多。
（2）① 依题意并结合图示分析可知：A家系中的父本和母本体细胞中染色体分别由图1中b、c（用0/2表示）和a、b（用0/1表示）组成，后代理论上体细胞中R基因的组合为0/1（a、b）、1/2（a、c）、0/0（b、b）、0/2（b、c），即还应有R基因组合为0/0的个体，但实际上并没有发现该类型子代个体。对此有两种推测，一是0/0受精卵胚胎期致死，无法看到此类型个体；二是本研究的样本数量少（家系数量少），不能使所有的基因组合在后代都出现。为验证第二种推测，需要增加样本的数量，即在更多莱芜猪家系中调查。
②在B家系中，604号、1631号、174号个体的R基因拷贝总数依次为3、3、2，说明其体细胞中染色体分别由图1中（a、c）、（a、c）和（b、c）组成，由于子代中出现了R基因拷贝总数为2的个体（即1631号），所以604号的基因组合只能是1/2。
