Question

【题目】我国发现的世界首例双基因突变患者是位女性，该女性同时患有抗维生素D佝偻病和马凡氏综合征，这两种病分别由X染色体和常染色体上的显性基因控制。该家庭的遗传系谱图如图所示，如果不考虑染色体变异，且Ⅱ-4的两条X染色体均含抗维生素D佝偻病基因。下列有关说法正确的是

A. Ⅰ-2在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变

B. 两个致病基因遵循分离定律但不遵循自由组合定律

C. 该家庭再生育一个患两种病女儿的概率是1/4

D. Ⅱ-3与正常女性结婚，建议生育女孩

Answer 1

【答案】A

【解析】已知抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，4号有病且两条X染色体均含抗维生素D佝偻病基因，则致病基因一个来自于母亲，一个来自于父亲，又因为母亲有病，父亲正常，说明父亲2号在减数分裂形成配子的过程中发生了基因突变，A正确；根据题干信息可知，两对等位基因位于两对同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律，B错误；1、2号都不含马凡氏综合征致病基因，且基因突变具有低频性和不定向性，因此无法预测该家庭再生育一个患两种病女儿的概率，C错误；3号患有抗维生素D佝偻病为伴X显性遗传病，与一正常女性结婚，生的男孩一般不会患病，女儿都有抗维生素D佝偻病，因此建议生男孩，D错误。