题目内容
【题目】研究者取野生型小鼠（I+I-）的胚胎干细胞转入胚胎干细胞，用含新霉素抗性基因替换I+基因的外显子2片段使其变为失去功能的I-基因，再将突变的胚胎干细胞移回野生型小鼠胚胎，培育出带突变基因（I-）的杂合子小鼠。用此杂合体小鼠与野生型小鼠进行杂交实验，并通过DNA分子杂交技术检测小鼠的基因型，结果如图b。
（1）检测小鼠的基因型，需根据______序列设计DNA分子探针。根据杂交实验结果推测，I基因的功能是与_______有关。
（2）分析系谱图______（能/不能）判断I+、I-基因的显、隐性，理由是_____________。
（3）只有突变基因来自_______（父本/母本）时，杂合子小鼠才表现出发育迟缓，由此推测来自______的I基因在体细胞中不表达。
（4）为验证以上推测，提取小鼠体细胞的总RNA，检测Actin基因（编码细胞骨架蛋白）和新霉素基因的RNA，请将支持推测的实验结果填入下表i、ii、iii处。（能检测到用“+”表示，检测不到用“-”表示）
野生型小鼠 | 突变基因来自父本的杂合子小鼠 | 突变基因来自母本的杂合子小鼠 | |
Actin基因的RNA | + | + | + |
新霉素抗性基因的RNA | i____ | ii_________ | iii_________ |
（5）若人类的某种遗传病以此种方式遗传，用常规的基因诊断能否确定胎儿是否发病？如果能请说明理由；如果不能，请提出一种确诊胎儿是否发病的检测方案。_________________ 。
【答案】I基因外显子2和新霉素抗性基因 个体发育（发育速度与体型大小） 不能 杂合子小鼠既有体型正常的，又有发育迟缓、体型瘦弱的，无法判断性状的显、隐性，所以也无法判断I+、I-基因的显、隐性 父本 母本 一、 +、 一 不能， 检测胎儿细胞的RNA或蛋白质（合理即可）
【解析】
1、DNA分子杂交技术是将转基因生物的基因组DNA提取出来，在含有目的基因的DNA片段上，用放射性同位素标记，以此作为探针与基因组DNA杂交，如果显示出杂交带，则说明目的基因已经插入染色体DNA。
2、分子杂交技术是从转基因生物中提取出mRNA，用标记的目的基因做探针，与mRNA杂交，如果显示杂交带，则说明目的基因进行了转录。
（1）DNA分子杂交技术是将转基因生物的基因组DNA提取出来，在含有目的基因的DNA片段上，用放射性同位素标记，以此作为探针与基因组DNA杂交，如果显示出杂交带，则说明目的基因已经插入染色体DNA，所以应根据突变位点外显子2新霉素，其设计分子探针杂交实验结果检测小鼠的基因型，需根据I基因外显子2和新霉素抗性基因序列设计DNA分子探针。
（2）分析系谱图可知：杂合子小鼠既有体型正常的，又有发育迟缓、体型瘦弱的，所以也无法判断I+、I-基因的显、隐性。
（3）由图可知：突变基因来自父本时，杂合子子代表现出发育迟缓，而突变基因来自母本时，子代体表现正常，推测I基因来自母体时不表达，所以只有突变基因来自父本时，杂合子小鼠才表现出发育迟缓，由此推测来自母本的I基因在体细胞中不表达。
（4）题意显示：新霉素抗性基因出现在突变个体中，野生小鼠体内不存在，突变基因来自父本时该基因表达，提取的总RNA中含有突变基因对应的mRNA，可以与RNA探针结合，由于母本中该表达，故不产生相应的mRNA，无法与探针结合。故实验结果是：表i（-）、ii（+）、iii（-）
（5）由该遗传病遗传方式特殊性可知，用常规的基因诊断不能否确定胎儿，故可以通过检测胎儿细胞的RNA或蛋白质来确诊。
