Question

【题目】对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后，得到了整个家族的遗传系谱图（见图

）。据此做出的判断正确的是

A. 此家族中最初的致病基因来自I-2的基因突变

B. 对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率

C. 此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的

D. Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一个表现型正常男孩的概率是1/3

Answer 1

【答案】C

【解析】

A、从患者的家族系谱图分析，表现为遗传病在家族内的传递具有交叉遗传和发病率男性远大于女性的特点，据此判断该遗传最可能是由X染色体上的隐性致病控制的，也不能完全排除常染色体上隐性致病基因控制的可能性。根据系谱图信息，家族内最早带有致病基因的个体是I-1，所以据常理推断他是最初致病基因的来源，A错误；

B、在发病率的调查中，要遵循随机性的原则，如果只是在患者家族内展开调查就违背了这个原则，所得的结果也要比实际人群的发病率大得多，B错误；

CD、如果是X染色体上隐性基因导致的疾病，Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率应该是1/4，如果是常染色体上隐性基因导致的疾病，Ⅲ-1、Ⅲ-2生育一表现正常的男孩的概率是1/8，C正确，D错误。

故选C。