题目内容
【题目】下图表示人体内的细胞在有丝分裂过程中每条染色体中DNA含量变化的曲线。下列叙述正确的是
A.处于ef期的细胞含有染色单体
B.de时刻才出现赤道板和纺锤体
C.bc时期细胞正在进行DNA复制
D.cd时期部分细胞染色体数目加倍
【答案】C
【解析】
分析曲线图:在细胞中,每条染色体上的DNA含量为1,在细胞分裂的间期,DNA复制后变为每条染色体上2个DNA;当着丝点分裂,姐妹染色单体分开,每条染色体上的DNA含量由2又变为1。bc段形成的原因是DNA的复制,de段形成的原因是着丝点分裂。
A、根据分析可知,de段发生了着丝点分裂,所以ef期的细胞每条染色体上只含有一个DNA,不含染色单体,A错误;
B、赤道板不是真实存在的结构,纺锤体出现在细胞分裂的前期,即cd段,B错误;
C、根据分析可知,bc期的细胞正在进行DNA复制,C正确;
D、cd段可表示DNA复制完成后到着丝点分裂前的时期,染色体数量不变,只有着丝点分裂时染色体数量才加倍,D错误。
故选C。
【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良(简称SEDL)是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚(一般10岁后才出现典型症状)而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查,结果如图1(省略的家系成员均与此病无关),图中除第V代个体外其余均已成年。
(1)据图1分析, SEDL是由 _________性基因控制的遗传病,其致病基因最可能位于___染色体上。图中第V代个体中,可以确定为杂合子的是_______。
(2)为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测,研究者利用遗传标记DXSI6对该家系成员进行分析。已知DXSI6是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记,根据长度不同表示为Dl、D2、D3……。该家系部分成员DXSI6标记如图2所示。
①由图推测,遗传标记________ (填“D2”、“D8”或“D10”)可作为SEDL致病基因的标记。
②结合图1、图2,推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXSI6标记是___。
(3)为了阐明SEDL发病的分子机制,研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
① 根据图3信息分析,I序列与Sedlin蛋白的氨基酸序列_______(存在/不存在)对应关系。
② 提取患者、携带者和正常人的 mRNA,经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因,结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度(bp) | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
经检测,SEDL患者体内不含Sedlin蛋白。推测患者发病的原因:结合图 3和上表数据可以推知,致病基因的成熟mRNA缺失_______序列(用E1-E5,回答);
由图3中两种成熟mRNA皆能翻译形成正常的 Sedlin 蛋白推测,该 mRNA的________位于患者缺失的 mRNA序列内,导致翻译无法启动。
③ 基因测序结果表明:与正常基因相比,致病基因仅在I2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换,这种变异方式属于____________。该变化可引起前体加工过程剪接方式的改变,最终影响蛋白质的合成。