Question

【题目】用光学显微镜对胎儿或新生儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是

A. 镰刀型细胞贫血症B. 苯丙酮尿症

C. 21三体综合症D. 猫叫综合症

Answer 1

【答案】B

【解析】

A、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病,其形成的根本原因是基因突变,可以通过光学显微镜观察红细胞的形态来发现,A错误;

B、苯丙酮尿症是单基因遗传病,该遗传病通过光学显微镜观察难以发现,B正确;

C、21三体综合征属于染色体变异,该遗传病通过光学显微镜观察可以发现,C错误;

D、猫叫综合征属于染色体变异,该遗传病通过光学显微镜观察可以发现,D错误。