题目内容
【题目】遗传性痉挛综合征（HSP）表现为腿部痉挛性麻痹，患者通常因反射亢进、下肢痉挛而步履紊乱，其致病基因之一SPG33的表达产物是SPG33蛋白。如图为该疾病的一个德国家系图。
【1】据图1分析，遗传性痉挛性综合征（HSP）的遗传病类型可能是________。
【2】据图1分析，Ⅱ-4可能的基因型是________。（用H/h表示）
【3】Ⅱ-1和Ⅱ-2想再生一个健康的孩子，于是Ⅱ-2做了SPG33基因检测，结果如图2所示。结合图1和图2分析，这对夫妇生出健康男孩的几率是________。
【4】根据上述结果，建议对胎儿进行进一步检测，下列措施合理的是________。
A.检测性别B.检测染色体结构
C.检测基因D.检测染色体数目
【5】据图2所示的测序结果判断，SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由________变为________。
【6】研究表明，质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处，使其水解ATP继而被胞吞，从而维持运动神经元的正常功能，但过高浓度的痉挛素会导致痉挛。据此判断该突变导致疾病的致病机理是________。
A.细胞膜上SPG33蛋白表达量上升
B.SPG33蛋白水解ATP的能力上升
C.SPG33蛋白和ATP的结合力上升
D.SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升
【答案】
【1】常染色体显性或常染色体隐性
【2】hh或Hh
【3】1/4
【4】C
【5】 G U
【6】D
【解析】
题图图1遗传系谱中，假设该病为伴X显性遗传，由于II -2患病，但Ⅲ-1不患病，则假设不成立，即该病不是伴X显性遗传病；假设该病为伴X隐性遗传病，则II -3不可能患病，这和遗传系谱矛盾，遗传假设不成立，即该病不是伴X隐性遗传病；同样分别假设是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病都与遗传系谱相符，说明该遗传病可能是常染色体显性或常染色体隐性遗传病。
图2中，II-2的与转录模板链互补的DNA链的一个碱基G变为T，说明其转录形成的mRNA链上的碱基由G变为U；并且这种基因突变直接导致II -2患病，而基因没有发生突变的II -4表现型正常，说明该基因突变为显性突变，即II -4基因型为hh，II -2的基因型为Hh。
【1】据图1的上述分析，遗传性痉挛性综合征（HSP）的遗传病类型可能是常染色体显性或常染色体隐性。
【2】据图1分析，若该病为常染色体显性遗传病，则II-4的基因型是hh；若该病为常染色体隐性遗传病，则II-4一定从其母亲得到一个致病基因h，因此其基因型是Hh。
【3】根据对图2分析可知，该致病基因的产生是显性突变的结果，说明该遗传病为常染色体显性遗传病，因此II -1基因型为hh，II-2的基因型为Hh，所以这对夫妇生出健康男孩的几率是1/2×1/2=1/4。
【4】据图2可知，该病为基因突变所致，因此要想确定胎儿是否正常，可通过检测基因情况判断，C正确。
故选C。
【5】据图2所示的测序结果判断，SPG33基因转录出的mRNA在突变位点处发生的变化是由G变为U。
【6】据题干信息“质膜上SPG33蛋白能将痉挛素吸引至质膜处”，说明SPG33蛋白能与痉挛素结合，故该突变导致疾病的致病机理是SPG33蛋白与痉挛素的结合力上升，导致痉挛素浓度过高，不能被胞吞，从而引起肌肉痉挛，D正确。
故选D。
本题结合遗传系谱考查人类遗传病和基因突变的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力，题目综合性较强。
活力试卷系列答案
课课优能力培优100分系列答案
【题目】某课外小组对某地部分物种的种群密度进行了连续6年的调查，结果如下。据表分析错误的是
年份 植物 | 2014 | 2015 | 2016 | 2017 | 2018 | 2019 |
白杨（株/100 | 0 | 1 | 2 | 4 | 8 | 8 |
马齿苋（株/ | 2．0 | 1．8 | 1．5 | 1．1 | 0．5 | 0．2 |
狗尾草（株/ | 5．3 | 4．8 | 4．0 | 3．1 | 1．8 | 1．5 |
白茅（株/ | 1．1 | 1．3 | 1．7 | 2．2 | 3．1 | 4．8 |
鼠（只/100 | 1 | 2 | 5 | 8 | 12 | 15 |
A.由于鼠对捕鼠器有记忆，调査所得数据应比实际值偏大
B.调查4种植物的种群密度时，选取的样方面积大小应相同
C.6年内，鼠种群数量呈“J”型增长，白茅种群数量呈“S”型增长
D.马齿苋和狗尾草在竞争中处于劣势，若干年后两种群可能会消亡