题目内容
【题目】并指Ⅰ型是一种人类遗传病，由一对等位基因控制，导致个体发病的基因为显性基因．已知一名女患者的父母、祖父和外祖父都是患者，祖母和外祖母表型正常．（显性基因用A表示，隐性基因a表示）试回答下列问题：
（1）写出女患者及其父母的所有可能基因型．女患者为 ， 父亲 ， 母亲 ．
（2）如果该女患者与并指Ⅰ型男患者结婚，其后代所有可能的基因型是 ．
（3）该女患者与正常男性婚配，后代表现型正常的概率是 ．
【答案】
（1）AA或Aa；Aa；Aa
（2）AA或Aa或aa
（3）
【解析】解：（1）由题意已知并指I型遗传病是由位于常染色体上的显性基因控制的遗传病．根据分离定律，该女病患者至少含有一个显性基因，即基因型为AA或Aa．某女性为患者，其父母、祖父母、外祖父母都是患者，但仍不能确定该女性的基因型，也就是说该女性的基因型可能是AA，也可能是Aa．其父母都是患者，祖母和外祖母表现型正常，说明其父母的基因型都是Aa．（2）若该女患者（AA或Aa），与并指I型患者（基因型也是AA或Aa）结婚，根据分离定律，其后代的基因型可有3种，即AA或Aa或aa．（3）由于女患者的父母都是患者，且其父母的基因型都是Aa，所以女患者的基因型是AA或Aa，比例为1：2．其与正常男性婚配，后代表现型正常的概率是 
= ． 所以答案是：（1）AA或Aa Aa Aa（2）AA或Aa或aa（3）
【考点精析】本题主要考查了基因的分离规律的实质及应用的相关知识点，需要掌握基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的 等位 基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子传给后代才能正确解答此题．
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