题目内容

已知镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性基因控制的遗传遗传病，某实验室欲用基因治疗法治疗，请据图回答下列相关问题：

 

（1）镰刀型细胞贫血症致病的直接原因是____________根本原因是                。

（2）物质A是合成                  的正常基因，物质B是                     。

（3）请简述体外基因治疗过程的操作过程：

①                       ；

②                      ；

③病毒将正常基因插入到                       ；

④经过改造的造血干细胞输回到患者骨髓中并产生正常的血细胞。

（4）体外基因治疗目前没有应用到临床，但体外基因治疗始终让人们充满希望，因为其特点是                            。

（1）血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸取代    基因突变  

（2）血红蛋白    病毒DNA

（3）①将正常基因插入到病毒DNA中  ②携带正常基因的病毒感染造血干细胞

 ③造血干细胞染色体上的DNA上

（4）操作复杂但治疗效果更为可靠


解析:

(1) 镰刀型细胞贫血症致病的直接原因蛋白质分子结构的改变，根本原因是基因突变(2)B由图看得出是运载体，通过第(3) ③“病毒”可以看出用的病毒DNA

(3)本题实际上是知识迁移考查基因工程的四个步骤。

练习册系列答案
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人白化病(A-a控制)和镰刀型细胞贫血症( B-b控制)两对基因位于两对常染色体上，假设白化病基因与相对应的正常基因相比，白化基因缺失了一个限制酶的切点。

图一表示某家族遗传系谱图，图二表示甲、乙、丙3人白化病基因和正常基因的核酸分子杂交诊断结果示意图。据图回答下列问题。

（1）由图二可以判断出乙和丙的基因型分别是          、          。

（2）已知对③、④进行核酸分子杂交诊断，其电泳结果都与甲的相同。⑥的基因型可能是                         ，⑨是正常的可能性为        。

（3）白化病与镰刀型细胞贫血症这两种性状与基因的关系，所体现的基因控制性状的方式分别为：                                              ；

                                                            。

（4）产前诊断确定⑨是否患有猫叫综合症，常用的有效方法是                                                   。

（9分）下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b)。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题。

(1)图甲中①过程发生的时间是              ，主要场所是               。
(2)β链碱基组成               。
(3)镰刀型细胞贫血症致病基因位于      染色体上，属于     性遗传病。
(4)图乙中，Ⅱ6的基因型是          ，要保证Ⅱ9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为            。
(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?        ，原因是：                                           。

单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。

（1）从图中可见，该基因突变是由于            引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示    条，突变基因显示    条。
（2）DNA或RNA分子探针要用  　　    等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列(…ACGTGTT…)，写出作为探针的核糖核苷酸序列 　　    。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱl～II4中基因型BB的个体是         ，Bb的个体是    ，bb的个体是          。

图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b)。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题。

(1)图甲中①②表示的遗传信息传递过程分别是①       ，②       ；①过程发生的时间是              ，主要场所是                 。
(2)α链碱基组成               ，β链碱基组成               。
(3) 图乙中，Ⅱ6的基因型是          ，要保证Ⅱ9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为            。
(4) （2分）若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?为什么?

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