Question

【题目】人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：

基因型		AA	Aa	aa
表现型	男	非秃顶	秃顶	秃顶
	女	非秃顶	非秃顶	秃顶

(1)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过______________方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。

(2)图中Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别是__________、__________。

(3)Ⅲ1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。

(4)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行________(填“基因诊断”或“羊水检查”)。

Answer 1

【答案】 自由扩散 A或非秃顶 AaXBXb AaXBY 3/4 3/8 女孩 基因诊断

【解析】试题分析：本题以表格和家系图为载体，综合考查遗传的基本规律和人类遗传病的知识。通过对Ⅰ-1和Ⅰ-4的秃顶和色觉情况分析得知Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型，再对相应的试题进行分析解答。

（1）雄性激素的化学本质是固醇类，因此雄性激素可通过自由扩散进入靶细胞。由表中信息可知，男性含a基因就表现秃顶，而只含A基因则表现非秃顶，这说明雄性激素与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因或非秃顶基因的表达。

（2）Ⅰ-1是秃顶女性，其Ⅱ-1必含有a基因，Ⅰ-2是红绿色盲男性，则Ⅱ-1必是红绿色盲携带者，因此Ⅱ-1的基因型是AaXBXb；Ⅰ-4是非秃顶男性，则Ⅱ-2必含A基因，Ⅱ-2是秃顶男性，则其基因型是AaXBY。

（3）由第（2）小题分析可知，Ⅱ-1的基因型是AaXBXb，Ⅱ-2的基因型是AaXBY，Ⅲ-1是男性，其基因型可能是AA或Aa或aa，因此其患秃顶（Aa+aa）的概率为；Ⅲ-1与红绿色盲相关的基因型是XBY或XbY，因此Ⅲ-1同时患秃顶和红绿色盲的概率为×=。

（4）秃顶是常染色体遗传，在Ⅱ1与Ⅱ2后代中男中患病率相当，无法选择性别进行是否秃顶的优生措施；Ⅱ1与Ⅱ2后代的女儿视觉正常，而儿子有一半患红绿色盲，因此建议他们生男孩。因为子代男孩的基因型可能是XBY或XbY，所以为保证后代正常，怀孕时需对胎儿进行基因诊断。