题目内容

【题目】多毛症是一种家族遗传病,患者全身毛发旺盛。目前最为实际的方法就是给他们进行激光脱毛治疗。根据以上信息回答问题:

(1)某患者家庭中,孪生兄弟中有一个患病,另一个正常,一般情况下认为该孪生兄弟是由________(填“相同”或“不同”)的受精卵发育而成的。

(2)多毛症符合下图所示遗传特点,该病遗传方式为 _________________。Ⅲ8基因型与Ⅲ10基因型相同的概率是_________。从变异的类型上分析,多毛症的产生是____________的结果。

(3)Ⅲ8经激光脱毛治疗后恢复了正常,若他成年后,与一正常女子结婚,其后代患病的概率为___________为确保出生的后代正常,我们可以通过遗传咨询和_____________等手段,对遗传病进行监测和预防。

【答案】 不同 常染色体显性遗传病 100% 基因突变 1/2 产前诊断

【解析】

本题以“家族遗传病多毛症”为情境,综合考查学生对基因的分离定律、生物变异的根本来源、遗传病的防治等相关知识的识记和理解能力。

(1) 孪生兄弟中有一个患病,另一个正常,说明二者的遗传物质组成存在差异,所以一般情况下认为该孪生兄弟是由不同的受精卵发育而成的。

(2) 系谱图显示:Ⅰ1与Ⅰ2患病,其女儿Ⅱ5正常,据此可推知:该病遗传方式为常染色体显性遗传病,Ⅱ3和Ⅱ7均为隐性纯合子,Ⅲ8与Ⅲ10均为杂合子,所以Ⅲ8基因型与Ⅲ10基因型相同的概率是100%。从变异的类型上分析,多毛症产生的根本原因是基因突变。

(3)8经激光脱毛治疗后恢复了正常,但其基因型并未改变,仍然是杂合子。若他成年后,与一正常女子(隐性纯合子)结婚,其后代患病的概率为1/2。我们可以通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预防,以确保出生的后代正常。

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【题目】研究表明干细胞中c–Myc(原癌基因)、KIf4(抑癌基因)、Sox2和Oct-3/4等基因处于活跃表达状态,Oct-3/4的精确表达对于维持干细胞的正常自我更新是至关重要的。2006年,科学家Takahashi和Yamanaka利用逆转录病毒将Oct-3/4、Sox2、c-Myc和Klf4四个关键基因导入高度分化的体细胞内,让其重新变成一个多功能iPS细胞,命名为“诱导多能干细胞”(如图所示)。请分析回答:

(1)Oct-3/4基因在高度分化的细胞中是否存在?_______。依据上图所示的原理,细胞凋亡是图中___________________等基因控制的编程性死亡。

(2)研究人员利用小鼠体细胞诱导形成的iPS细胞,进一步诱导又获得了心肌细胞、血管平滑肌细胞等多种组织细胞,iPS细胞的这种变化过程称作______________

(3)科研人员将四个关键基因导入高度分化的体细胞内,让其重新变成一个多功能iPS细胞,应用了________技术,其原理是 _______________

(4)另一项研究得知,癌细胞和正常分化细胞在有氧条件下产生的ATP总量没有明显差异,但癌细胞从内环境中摄取并用于细胞呼吸的葡萄糖是正常细胞的若干倍。下图是癌细胞在有氧条件下葡萄糖的部分代谢过程,据图分析回答问题:

图中A代表细胞膜上的________。葡萄糖进入癌细胞后可通过形成五碳糖进而合成________作为DNA复制的原料。与正常细胞相比,①~④过程在癌细胞中明显增强的有________(填编号)。若要研制药物来抑制癌症患者细胞中的异常代谢途径,图中的过程________(填编号)不宜选为作用位点。

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