Question

【题目】下图所示的是一种罕见的疾病——苯丙酮尿症(PKU)的家系图，设该病受一对等位基因控制，A是显性，a是隐性)，下列叙述不正确的是( )

A. PKU为常染色体上的隐性遗传病

B. 8与9结婚，生了两个正常孩子，第3个孩子是PKU的概率为1/6

C. 该地区PKU发病率为1/10000，10号男子与当地一正常女子结婚，生病孩几率为1/202

D. 8的基因型为Aa

Answer 1

【答案】D

【解析】分析系谱图，1号和2号均没有苯丙酮尿症，但他们有一个患此病的女儿（5号），说明PKU为常染色体上的隐性遗传病，A正确；根据以上分析可知，5号和7号的基因型均为aa， 1号、2号、3号、4号、9号和10号的基因型均为Aa，8号的基因型及比例为2/3Aa或1/3AA，所以8与9结婚，所生孩子患PKU的概率为2/3×1/4=1/6，B正确；已知该地区PKU发病率为1/10000，即aa基因型频率为1/10000，所以a基因频率=1/100，A基因频率=99/100，AA基因型频率为99/100×99/100，Aa基因型频率为2×1/100×99/100，则正常女子是携带者的概率为（2×1/100×99/100）/（99/100×99/100+2×1/100×99/100）=2/101，因此10号男子与当地一正常女子结婚，生患病孩子几率为2/101×1/4=1/202，C正确；根据以上分析已知，8号的基因型为AA或Aa，D错误。