Question

【题目】甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ-2 ),家系中的其他成员性染色体组成均正常。

（1）根据图1,__________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ-2两条X染色体的来源;Ⅲ-4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是__________。

（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ-2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ-3的基因型是______。请用图解和必要的文字说明Ⅳ-2非血友病XXY的形成原因。______

（3）现Ⅲ-3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ-3)细胞的染色体为46, XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示,由此建议Ⅲ-3__________。

Answer 1

【答案】 不能 0 XHXh 终止妊娠

【解析】试题分析：本题主要考查伴性遗传、减数分裂、染色体变异。要求学生熟知遗传系谱图的计算，以及染色体变异对减数分裂的影响。

（1）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病，则Ⅲ-2的基因型为XhY，由于Ⅱ-5的基因型为XHXh，Ⅱ-6的基因型为XHY，推出Ⅲ-3的基因型为XHXH或XHXh，又由于Ⅳ-2为XXY的非血友病儿子，因此其基因型为XHXHY或XHXhY，所以不能确定Ⅳ-2两条X染色体的来源。Ⅲ-4的基因型为XHY，与正常女子结婚, 所以后代女性中没有患病个体，患血友病的概率是0

（2）已知 IV-2为XXY 的非血友病儿子，由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以Ⅲ-3基因型为XHXh。在Ⅲ-3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH的卵细胞．XHXH的卵细胞与正常精子Y结合形成XHXHY的受精卵。图解如下：

（3）Ⅳ-3的染色体正常，且为男性，据图2可推出，Ⅳ-3的基因型为XhY，为甲型血友病患者，因此建议Ⅲ-3终止妊娠。