Question

【题目】某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp 表示碱基对），据此可进行基因诊断。图2为某家庭病的遗传系谱。下列叙述错误的是

A. h 基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B. Ⅱ-1 的基因诊断中只出现 142bp 片段，其致病基因来自母亲

C. Ⅱ-2 的基因诊断中出现 142bp、99bp 和 43bp 三个片段，其基因型为XHXh

D. Ⅱ-3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp 片段的概率为1/2

Answer 1

【答案】D

【解析】根据题意和图示分析可知：图1中，正常基因H中的某一特定序列BclI酶切后，可产生大小不同的两种片段，即99bp和43bp，而致病基因h中的某一特定序列BclI酶切后，只能产生一种片段，即142bp。图2中，父母均正常，但他们有一个患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，且该致病基因位于X染色体上，说明该病是伴X染色体隐性遗传病。h基因是H基因突变形成的，组成H基因和h基因的脱氧核苷酸数目都是142bp，因此，h基因特定序列中Bcl 1酶切位点的消失一定是碱基对替换的结果，A正确；由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，所以Ⅱ-1的基因型为XhY，其中Xh来自母亲，B正确；Ⅱ-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明其同时具有H基因和h基因，即基因型为XHXh，C正确；Ⅱ-3基因型及概率为1/2XHXH或1/2XHXh，其儿子中出现Xh的概率为1/4，D错误。