题目内容
【题目】Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,在B细胞活化早期,酪氨酸蛋白激酶基因发生突变,导致B细胞不能正常形成。该病为h基因控制的单基因遗传病,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱图,已知Ⅰ1不携带该病致病基因。请回答:
(1)Bruton综合症的遗传方式为__________________。
(2)h基因特定序列中BclⅠ酶切位点消失的原因是____________________。
(3)Bruton综合症患者虽然免疫力低下,但对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力,原因是________________________________________________________________________。
(4)对Ⅰ2进行基因诊断,用BclⅠ完全酶切后,可出现的DNA片段为________。
(5)已知人类白化病(致病基因用b表示)是一种常染色体隐性遗传病,在人群中每10 000人中有1个患者。已知该家庭中Ⅱ1患Bruton综合症的同时患白化,而其他人的肤色均正常,则Ⅱ2两对基因的基因型为________;若Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为________。
【答案】
(1)X染色体隐性遗传
(2)基因中的碱基对发生了替换
(3)T细胞的数量和功能仍正常
(4)99bp、43bp和142bp
(5)BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh(2分)1/2424(2分)
【解析】
试题分析:
(1)图2显示:Ⅰ1和Ⅰ2均正常,其儿子Ⅱ1患病,据此可判断该病为隐性遗传病,再结合题意“已知Ⅰ1不携带该病致病基因”可进一步推知:该病为伴X染色体隐性遗传病。
(2)图1显示:h基因的产生是H基因突变的结果,H和h基因含有的碱基对的数量相同,据此可推知:h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失,是由于基因中的碱基对发生了替换。
(3)在特异性免疫中,B细胞主要靠产生抗体“作战”,这种方式称为体液免疫;T细胞主要靠直接接触靶细胞“作战”,这种方式称为细胞免疫。靶细胞是指被病毒、某些真菌等胞内寄生物感染的宿主细胞。Bruton综合症是一种先天性B细胞免疫缺陷病,说明患者体液免疫缺乏,但细胞免疫正常,T细胞的数量和功能也正常,因此对病毒、某些真菌等胞内寄生物仍具有一定的抵抗力。
(4)结合对(1)的分析推知:Ⅰ2的基因型为XHXh;图1显示:H基因被BclⅠ酶切后得到99bp和43bp的两种DNA片段,h基因被BclⅠ酶切后只能得到142bp的DNA片段。综上分析,对Ⅰ2进行基因诊断,用BclⅠ完全酶切后,可出现的DNA片段为99bp、43bp和142bp。
(5)依题意可推知:Ⅱ1的基因型为bbXhY,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为BbXHY和BbXHXh,进而推知:Ⅰ1和Ⅰ2的表现型正常的女儿即Ⅱ2的基因型为BBXHXH或BBXHXh或BbXHXH或BbXHXh。若只研究白化病,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知:Ⅱ2的基因型为1/3BB、2/3Bb;在人群中每10 000人中有1个白化病患者,即基因型为bb的概率为1/10000,说明b基因频率=1/100,B基因频率=1—1/100=99/100,因此在人群中BB:Bb=(99/100×99/100):(2×1/100×99/100)=99:2,说明在表现型正常的人群中,Bb占2/101;因此Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个患白化病孩子的概率是2/3×2/101×1/4bb=1/303bb。若只研究Bruton综合症,由Ⅰ1和Ⅰ2的基因型可推知:Ⅱ2的基因型为1/2XHXH、1/2XHXh,一正常男子的基因型为XHY,二者婚配生一个患Bruton综合症孩子的概率是1/2×1/4XhY=1/8 XhY。若将白化病和Bruton综合症综合在一起研究:Ⅱ2和一正常男子婚配,生一个同时患白化病和Bruton综合症孩子的概率为1/303bb×1/8 XhY=1/2424bbXhY。
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