题目内容
【题目】正常人的体细胞中含有23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。
（1）正常人产生的配子中染色体的组合类型共有种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是。
（2）请从减数分裂和受精作用的角度完善21三体综合征患者产生的可能原因。有以下几种情况：
①异常精子(24条)和正常卵细胞(23条)结合形成的：
②正常精子(23条)和异常卵细胞(24条)结合形成的：异常卵细胞形成原因同上。
（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是，原因是。
【答案】
（1）223；1/246
（2）后期；同源染色体；后期；姐妹染色单体
（3）1/2患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)
【解析】（1）人有23对同源染色体，正常人产生的配子中染色体的组合类型共有223种。从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是1/223*1/223=1/246。（2）在异常精子过程中如果减数第一次分裂后期，同源染色体未分离会形成含有2条21号染色体的精子。也有可能是在减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离，形成了含2条21号染色体的精子。（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，21三体综合征产生的配子中一般正常，一半异常，所以他们的后代发病率是1/2．
【考点精析】本题主要考查了常见的人类遗传病的相关知识点，需要掌握常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能正确解答此题．
