Question

【题目】编码α-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病。如图是该病的某家系遗传系谱，检测得知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因。相关叙述错误的是

A. 该病属于伴X染色体隐性遗传病

B. Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4

C. Ⅲ3需经基因诊断才能确定是否携带该致病基因

D. 测定α-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病

Answer 1

【答案】C

【解析】

分析题图：图示是Fabry病的某家系遗传系谱，其中Ⅰ1和Ⅰ2均正常，但他们有患病的儿子，即“无中生有为隐性”,说明该病为隐性遗传病；又已知该家系中表现正常的男性不携带该致病基因，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。

由以上分析可知，该病为伴X隐性遗传病，A正确；根据Ⅱ2可知，Ⅰ2是携带者，则Ⅱ3是携带者的概率是1/2，因此Ⅲ2携带该致病基因的概率为1/4，B正确；根据Ⅱ5可知，Ⅲ3携带该致病基因，因此不需要采用基因诊断技术，C错误；编码a-半乳糖苷酶A的基因突变会导致Fabry病，因此测定a-半乳糖苷酶A的活性可初步诊断是否患Fabry病，D正确。