题目内容
【题目】镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，如图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期．请回答下列问题：
（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常．HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有条异常肽链，最少有条异常肽链．
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的部分基本吻合．与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的基因频率高．在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为的个体比例上升．
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的现象．
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为（填序号）．
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对
（5）若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%～5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%～20%的地区，她的妹妹是患者．请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 ．
【答案】
（1）2；0
（2）HbS；HbAHbA
（3）杂种优势
（4）①②
（5）
【解析】解：（1）血红蛋白由2条α条肽链、2条β肽链组成，由于SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常，因此HbA和HbS基因编码β链，杂合子等位基因都编码，因此既含有正常β链，也含有异常β链，所以体内血红蛋白分子最多含有2条异常β链，最少含有0条异常β链．（2）由于与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的HbSHbSHbS Hbs基因频率高，在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，HbAHbAHbAHbA的生存、繁殖后代的机会增大，人群中基因型为HbAHbAHbAHbA的基因型频率升高．（3）在疟疾疫区，HbAHbA的个体会患疟疾死亡，HbSHbS个体会因患镰刀型贫血症死亡，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，在遗传学上称为杂种优势．（4）调查某遗传病的发病率应该随机选取广大人群进行调查；调查某种遗传病的遗传方式应该在具有患者的家系中进行调查．（5）由题意知，男性的父母是HbS基因的携带者，该男性的基因型是 
HbAHbs ， 女方的妹妹是患者，因此其双亲也是携带者，该女性的基因型是 HbAHbs ， 二者婚配，后代生下患病男孩的概率是 
． 所以答案是：（1）2 0 （2）HbSHbAHbA（3）杂种（合）优势 （4）①②（5） 
【考点精析】关于本题考查的人类遗传病的监测和预防和常见的人类遗传病，需要了解产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等才能得出正确答案．
