题目内容
【题目】先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）。下图是某一先天性肌强直家系的系谱图，据此分析下列说法不正确的是（ ）
A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因
B.Becker病和Thomsen病的致病基因都位于常染色体上
C.据图判断，该家族所患遗传病最可能是Becker病
D.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配，后代一定患病
【答案】D
【解析】
先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，依据遗传方式不同分为Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病），可以推测Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）同为常染色体遗传病，或者同为X染色体上的遗传传病。假设Becker为伴X显性遗传病，则Ⅱ2生出的Ⅲ2一定为患者，与系谱图不符，则推测Becker为常染色体显性遗传病，因此，推测Becker病（显性遗传病）和Thomsen病（隐性遗传病）同为常染色体遗传病，即Becker病为常染色体显性遗传病， Thomsen病为常染色体隐性遗传病。
A、Becker病和Thomsen病的致病基因均是由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起，等位基因一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因，所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因，A正确；
B、若Becker为伴X显性遗传病，则Ⅱ2生出的Ⅲ2一定为患者，与系谱图不符，则推测Becker为常染色体显性遗传病；又因Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因，推出Thomsen病的致病基因也位于常染色体上，B正确；
C、据分析可知，Becker病为常染色体显性遗传病， Thomsen病为常染色体隐性遗传病，据图可知，该系谱图中每代都有患者，最可能是常染色体上显性遗传病，即该家族所患遗传病最可能是Becker病，C正确；
D、若该家族所患遗传病是Becker病，一父母表现均正常的患者，可以确定其为隐性纯合子（aa），Ⅲ-5为杂合子（Aa），因此，二者结婚可以产生不患病（aa）的后代，D错误。
故选D。
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【题目】果蝇体细胞的X染色体上有一区段编号为16A（其上有多个基因），Y染色体没有该区段。野生型果蝇成虫体细胞的X染色体都只有1个16A区段，表现为圆眼。有些果蝇体细胞中1条X染色体上有2个16A区段，这些果蝇眼睛窄小，表现为棒眼。此外有些果蝇体细胞中1条X染色体上有3个16A区段，眼睛非常窄小，表现为超棒眼。
（1）果蝇眼形状的变异类型属于__________。果蝇一条X染色体上16A区段_________，眼睛越窄小。
（2）研究人员培育出一种棒眼雌蝇，其X染色体上的刚毛、翅脉两对基因及16A区段如图1所示。此种棒眼雌蝇与叉毛合脉棒眼雄蝇杂交后产生大量子代，结果见下表
子代 性状 | 棒眼 | 圆眼 | 超棒眼 | ||||
雌 | 雄 | 雄 | 雌 | ||||
野生、 野生 | 叉毛、 合脉 | 野生、 野生 | 叉毛、 合脉 | 叉毛、 野生 | 野生、 合脉 | 叉毛、 野生 | |
数量 | 5413 | 3749 | 5218 | 4160 | 1 | 2 | 1 |
据杂交实验结果分析，子代中出现圆眼和超棒眼雄蝇的原因是亲本果蝇中的__________在减数分裂过程中发生__________，产生异常配子。请将该种亲本果蝇可能形成的所有异常配子染色体图画在方框中__________。
（3）大量观察发现，超棒眼雌蝇中不存在纯合子和含有2个16A区段的杂合子，推测可能的原因是这两种类型的果蝇不能成活。研究人员设计如下杂交实验进行验证。选取多只超棒眼雌蝇与棒眼雄蝇杂交。若各组杂交后代性状及比例为__________，则推测正确。
（4）果蝇为变态发育，幼虫与成虫各部分的形态结构存在极大差异。为研究16A区段中的BarH基因表达的蛋白质在果蝇成虫眼形成过程中的作用。研究人员首先需要从野生型果蝇发育的不同阶段提取RNA，用32P标记的__________片段做探针进行检测，结果如图2。再通过制备的特异性___________，检测野生型和突变体果蝇__________期细胞的BarH蛋白质的有无，然后进行下一步的分析和研究。
