题目内容

【题目】如图表示遗传病家系图。请根据具体病例分析回答:

(1) 设Ⅱ-1、Ⅲ-2为甲病患者,其余均正常。则甲致病基因位于_________染色体上,为___________性遗传病。

(2) 设第Ⅱ代中仅Ⅱ-3为红绿色盲(b基因控制)患者。则图中一定患红绿色盲的个体是____________________;Ⅲ-3的基因型为_______________

(3) 若上题(1)(2)假设成立,同时考虑两种遗传病,且Ⅲ-2患有甲病,Ⅲ-3不携带甲病基因,则Ⅲ-3生一与Ⅲ-2表现型相同的孩子的概率为____________;所生孩子中同时患两种病的概率为___________,正常的概率为_______________

(4) 设Ⅱ-5患抗维生素D佝偻病(X染色体显性遗传病),Ⅱ-4正常,则他们的儿子中该病的发病率为___________。若Ⅱ-4患抗维生素D佝偻病,且其双亲中只有一方患有此病,Ⅱ-5正常,则他们的女儿中该病的发病率为_______________

【答案】 Ⅰ4 、Ⅲ1和Ⅲ2 XBXB 和 XBXb 0 0 3/4 0 1/2

【解析】试题分析:根据题意和图示分析因为设Ⅱ-1、Ⅲ-2为甲病患者,其中-1是女性患者,而其父母正常,说明甲病属于常染色体上的隐性遗传病,并设由A、a控制红绿色盲属于伴X隐性遗传,抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传

(1)因Ⅱ-1、Ⅲ-2为甲病患者,其余均正常女性患者,而其父母正常,则甲致病基因位于常染色体上,为隐性遗传病

(2)设第代中仅-3为红绿色盲患者则其基因型为XbXb所以其父亲和所有儿子都是红绿色盲患者即图中一定患红绿色盲的个体是Ⅰ-4、Ⅲ-1和Ⅲ-2;因为-4患红绿色盲-4携带色盲致病基因因此-3的基因型为XBXBXBXb

(3)若上题假设成立-2患有甲病,Ⅲ-3不携带甲病基因-2和-3的基因型分别是aaXbYAAXBXBAAXBXb因此-3生一与-2表现型相同的孩子的概率为0所生孩子中同时患两种病的概率为0正常的概率为1-1×1/2×1/2=3/4。

(4)因为Ⅱ-5患抗维生素D佝偻病是X连锁显性遗传病基因型为XDY;-4正常基因型为XdXd所以他们的儿子都是XdY,因而该病的发病率为0Ⅱ-4患抗维生素D佝偻病且其双亲中只有一方患有此病-4正常基因型为XDXd;Ⅱ-5正常基因型为XdY,则他们的女儿(XDXdXdXd),因而该病的发病率为1/2。

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【题目】自噬是细胞维持稳态的一种重要机制,通过自噬可清除细胞内错误折叠或聚集的蛋白质以及受损或老化的细胞器.如图表示细胞内自噬体的产生以及溶酶体参与自噬的过程.
(1)当细胞中的线粒体受损后,会形成由层膜包裹的自噬体,随后与溶酶体融合,最终被降解.
(2)为研究自噬在肝癌发展不同时期的作用,科学家进行了如下实验. ①实验原理:二乙基亚硝胺(DEN)作为致癌因子,可诱导细胞的发生改变,导致肝细胞癌变;氯喹(CQ)是一种自噬抑制剂.
②实验方法、现象及分析:用DEN诱发大鼠肝癌的同时,分别在肝癌起始期和发展期对大鼠进行CQ处理,并且设置相应的对照组.一段时间后观察各组大鼠肿瘤发生的情况.部分组别的实验结果如表所示.

起始期

发展期

DEN+CQ处理组

DEN处理组

DEN+CQ处理组

DEN处理组

肿瘤发生率(%)

90

30

60

90

最大肿瘤体积(mm3

17.1±5.6

3.5±2.5

8.3±6.0

312.0±132.9

肿瘤数量(个)

2.5±0.6

0.6±0.4

1.6±0.6

3.6±0.7

上述实验除设置表中已有的单独用DEN处理作为对照组外,还应另外设置对照组.其中一组是相应时间段组,另一组是用作为对照,表中未列出的这些对照组的肿瘤发生率均为0.由表中结果可知,在DEN 诱发的肝癌的起始期自噬会肿瘤的发生,在肝癌的发展期自噬会肿瘤的发生.结合图中自噬的过程,推测在肝癌发展期出现上述现象的原因可能是 . 结合此实验,关于自噬对于机体的作用,你的认识是

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