题目内容
【题目】基因工程的正确操作步骤是（）
①构建基因表达载体②将目的基因导入受体细胞③检测目的基因的表达是否符合特定性状要求④获取目的基因
A. ③②④①B. ②④①③C. ④①②③D. ③④①②
【答案】C
【解析】
本题考查基因工程的相关知识，只要考生识记基因工程的概念及操作步骤即可正确答题，属于考纲识记层次的考查。
基因工程的基本操作步骤主要包括四步：目的基因的获取，即④→基因表达载体的构建，即①使目的基因与运载体结合→将目的基因导入受体细胞，即②→目的基因的检测与表达，即③检测目的基因的表达，故选C。
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【题目】迟发性脊椎骨骺发育不良（简称SEDL）是一类软骨发育不良遗传病。因其发病较晚（一般10岁后才出现典型症状）而很难对症状前患者进行诊断。研究者对某SEDL家系进行了调查，结果如图1（省略的家系成员均与此病无关），图中除第V代个体外其余均已成年。
（1）据图1分析，SEDL是由___________性基因控制的遗传病，其致病基因最可能位于___________染色体上。图中第V代个体中，可以确定为杂合子的是_____________________。
（2）为了实现对SEDL的早期诊断和遗传预测，研究者利用遗传标记DXS16对该家系成员进行分析。已知DXS16是一类含有CA双核苷酸重复序列的标记，根据长度不同表示为D1、D2、D3……。该家系部分成员DXS16标记如图2所示。
①由图推测，遗传标记_____________（填“D2”、“D8”或“D10”）可作为SEDL致病基因的标记。
②14、15、22号个体中，需要在孕期对胎儿进行基因诊断的是_____________。
③结合图1、图2，推测家系中未能提供检测样本的13号个体的DXS16标记是_____________。
（3）为了阐明SEDL发病的分子机制，研究人员对SEDL的致病基因和相应正常基因的结构及表达过程进行了研究。
①根据图3信息，mRNA前体加工过程中，____________序列均被完全剪除，一般认为它们与Sedlin蛋白的氨基酸序列不存在对应关系。
②提取患者、携带者和正常人的mRNA，经逆转录获得cDNA后PCR扩增其正常基因和致病基因，结果如下表所示。
mRNA来源 | 患者 | 携带者 | 正常人 |
扩增产物长度（bp） | 567、425 | 679、567、537、425 | 679、537 |
结合图3和表中数据可知，与正常基因相比，致病基因的成熟mRNA________________。由于mRNA的起始密码子位于E3序列内，可推测SEDL患者发病的原因是_________________。
③基因测序结果表明:与正常基因相比，致病基因仅在Ⅰ2区域发生了A/T→C/G碱基对的替换，这种变异方式______________________（填“属于”或“不属于”）基因突变。
④综合上述研究结果推测，致病基因Ⅰ2区域的碱基变化导致SEDL的原因____________。