题目内容
【题目】科研人员对猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查，结果如图1和2。
（1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的________，导致其上的基因_________________。
（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生_______后与8号染色体DNA错误连接。
（3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的_________现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ5会形成______种类型的卵细胞，其中含有编号为______________染色体的配子是正常配子。
（4）若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，请提出可行的建议：__________。
【答案】缺失 数目减少 断裂 联会 6 ①④ 进行染色体筛查，对染色体异常胎儿选择性流产（或“通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植”）
【解析】
本题以“猫叫综合征患者进行家系分析和染色体检查”为背景综合考查减数分裂、染色体变异及人类的优生等相关的知识。猫叫综合征患是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名。图1是一个猫叫综合征患者的家庭系谱图，图中Ⅲ1和Ⅲ3患有猫叫综合征，其他人不患病，但正常，Ⅰ1、Ⅱ2和Ⅱ5仅表型正常，结合图2可知甲是正常个体细胞中的染色体，乙是患者细胞中的染色体，丙是仅表型正常的细胞中的染色体，是因为5号染色体的片段转移到了8号染色体上。图3是图2中丙对应的细胞在减数分裂过程中的联会情况。据此解答相关的问题。
（1）据图2分析，Ⅲ1和Ⅲ3的5号染色体发生了染色体结构变异中的缺失，导致其上的基因数目减少。
（2）Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ5染色体异常的原因是：5号染色体DNA发生断裂后与8号染色体DNA错误连接。
（3）Ⅱ5的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，5号和8号两对同源染色体出现图3所示的联会现象（图中①~④为染色体编号）。若减数第一次分裂后期四条染色体随机两两分离（不考虑交叉互换），Ⅱ5会形成①②、③④、①③、②④、①④、②③6种种类型的卵细胞，其中含有编号为①④染色体的配子是正常配子，其余均为异常配子。
（4）由于Ⅱ5是仅表型正常，但其细胞内染色体不正常，染色体变异与基因突变相比较，染色体变异是可以用显微镜直接观察到的，它产生的配子中有5/6是不正常的，这样Ⅱ5和Ⅱ6生一个健康孩子的概率是1/6，若Ⅱ5和Ⅱ6想生一个健康的孩子，可对胎儿进行染色体筛查，对染色体异常胎儿选择性流产（或“通过试管婴儿技术选择染色体正常的胚胎进行移植”）来实现。
