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17.人类Y染色体虽有强烈的男性化作用,有些XY型个体体内有睾丸,但其体型与外生殖器的表现型却为女性,称为“睾丸女性化”.研究发现,“睾丸女性化”是X染色体上某一基因突变引起的遗传病(等位基因用T、t表示).T基因编码睾丸酮受体蛋白,t基因无此项编码功能,睾丸酮决定男性第二性征的出现.如图为“睾丸女性化”患者的一个家系,以下说法正确的是(  )
A.“睾丸女性化”患者体内无睾丸酮
B.1个体和Ⅳ1个体的基因型都是XTXt
C.“睾丸女性化”患者的基因型是XtY
D.理论上Ⅰ1和Ⅰ2所生子女的性别表现及比例为男性:女性=1:1

分析 睾丸酮属于激素,激素调节时要与相应的受体结合,进而调节生命活动;“睾丸女性化”体内具有睾丸酮,但是由于基因突变,X染色体上的T基因突变成t基因,不能合成睾丸酮受体蛋白,因此不能表现男性的特征.

解答 解:A、由分析可知,“睾丸女性化”体内具有睾丸酮,只是没有相应的受体蛋白,A错误;
B、Ⅰ1个体和Ⅳ1个体的基因型都是“睾丸女性化”患者,基因是XtY,B错误;
C、由B分析可知,C正确;
D、由于Ⅰ1携带“睾丸女性化”基因,理论上,后代的男性一半会表现为女性,因此Ⅰ1和Ⅰ2所生子女的性别表现及比例不是男性:女性=1:1,女性多于男性,D错误.
故选:C.

点评 本题的知识点是人类的性别决定和伴性遗传,激素调节的特点,旨在考查学生理解所学知识的要点,把握知识的内在联系形成知识网络,并且学会提取题干、题图信息,应用题图信息结合相关知识进行推理、判断.

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