题目内容
【题目】某男性表现型正常，其一条13号染色体和一条21号染色体发生了如图1所示变化。该男性与某染色体组成正常的女性婚配，所生的三个子女染色体组成如图2所示。据图回答：
(1)图1所示的染色体变异类型有________________________，该变异可发生在________分裂过程，观察该变异最好选择处于________的胚胎细胞。
(2)若不考虑其他染色体，在减数分裂时，图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向细胞任一极，则其理论上产生的精子类型有________种，该夫妇生出正常染色体组成的孩子的概率为______。参照4号个体的染色体组成情况，画出3号个体的染色体组成。
(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，1号个体在妊娠期间应进行________。为便于筛除异常胚胎，医生建议这对夫妇选择“试管婴儿”技术，该技术涉及的两个主要环节是________。
【答案】(1)染色体结构和数目变异 有丝分裂和减数 有丝分裂中期 (2)6 1/6
(3)产前诊断(羊水检查) 体外受精、胚胎移植
【解析】(1)根据图1可知，13号染色体与21号染色体结合形成了1条染色体，且发生了染色体片段的丢失，因此染色体变异类型有染色体结构和数目变异。该变异过程既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中。由于有丝分裂中期的细胞中染色体形态比较固定，数目比较清晰，因此最好选择处于有丝分裂中期的胚胎细胞观察该变异。(2)若图2中男性的三条染色体中，任意两条联会并正常分离，另一条随机移向任一极，则理论上产生的精子类型有13号染色体和21号染色体、易位染色体、21号染色体和易位染色体、13号染色体、13号染色体和易位染色体、21号染色体共6种；该夫妇生出正常染色体(即13号和21号染色体组成正常)孩子的概率为1/6。根据4号个体的染色体组成情况，3号(13三体)的染色体组成为2条13号染色体、1条易位染色体和一条21号染色体。(3)为避免生出有遗传缺陷的小孩，母亲在妊娠期间应进行产前诊断。“试管婴儿”技术涉及的两个主要环节是体外受精和胚胎移植。
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