人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的.请回答: ⑴某人常出现紫绀.经医生检查其血红蛋白的B链上第67位氨基酸为谷氨酸.而正常人是缬氨酸(密码子为GUU.GUC.GUA.GUG).该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白症Ⅱ型.引起该病的根本原因是患者有关基因的转录链上的一个脱氧核苷酸发生了改变.具体变化是 . ⑵．人类有一种非球形红细胞性贫血. 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

⑴某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的B链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU、GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白症Ⅱ型。引起该病的根本原因是患者有关基因的转录链上的一个脱氧核苷酸发生了改变，具体变化是 (写具体名称)。

⑵．人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。一位男孩患上述疾病（一种单基因遗传病），进一步调查，发现该男孩的外祖母、两个舅舅和祖父都患此病，而他的祖母、外祖父、两个姑姑，父亲、母亲都正常。请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，判断该致病基因最可能位于染色体上，属于性遗传病，理由。并绘制该家族遗传系谱图。

【答案】

（1）腺嘌呤脱氧核苷酸变为胸腺嘧啶脱氧核苷酸

（2）X 隐由正常夫妇生下有病孩子可知，该病为隐性遗传病。（1分）又因为外祖母患病，两个舅舅都患病，且整个家庭男性患者明显多于女性患者，因此该病最可能为X染色体上的隐性遗传病（1分）（图谱中标出代数和符号表示的意义得1分，图正确得1分)

【解析】略

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已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：
研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。
②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。
（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：
（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。
①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。
②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。
（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。
①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。
②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。
③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。
④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。
（3）上述类型的遗传病都能导致贫血，影响氧气的运输，将直接影响人体细胞中什么细胞器的正常工作？____________。

已知，人类多种先天性贫血是由于红细胞本身的遗传缺陷引起的。请回答：

（1）某人常出现紫绀，经医生检查其血红蛋白的β链上第67位氨基酸为谷氨酸（密码子为GAA或GAG），而正常人是缬氨酸（密码子为GUU或GUC、GUA、GUG），该病在医学上称为先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型。

①该病的根本原因是患者有关的基因，在转录中起模板作用的一条链上的一个脱氧核苷酸发生改变，即_________________。

②基因中控制血红蛋白β链上第67位氨基酸的碱基若发生改变，是否一定会引发该遗传病？请举例说明。________________，___________________________________。

（2）人类有一种非球形红细胞性贫血（Ⅱ型），经查为糖代谢过程某个环节发生障碍。本病有红细胞自溶现象。如加入三磷酸腺苷后，自溶现象可明显降低。

①以下为成熟红细胞糖代谢途径中与ATP变化有关的过程简图：

研究人员根据代谢过程，在红细胞的细胞质基质中加入各种代谢中间产物（除丙酮酸外），均无法得到丙酮酸，则该病最可能是由于缺乏_________，从而不能生成ATP所引起的。

②在无该病史的家族中出现了一个患病的孩子，引起孩子致病的可能原因是_______。

③一个患病的女孩的父母及叔叔均正常，但其祖父和婶婶是患者。那么他的婶婶生出一个正常男孩的概率为_______。为避免生出有病的孩子，该家族应采取的措施有（写出两条你认为可行的措施）_______________________________________。

④随着科学技术的发展，我们完全有理由相信，不久的将来人们可以采用_______的方法来治疗这类遗传病，其做法是______________________________。

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