题目内容
【题目】Ⅰ、对于性别决定为XY型的二倍体生物群体而言，一对等位基因（如A/a）或位于常染色体上，或仅位于X染色体上，或位于X和Y染色体的同源区段，或仅位于Y染色体上。
Ⅱ、人血友病是伴X隐性遗传病（B/b），现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。
【1】如果等位基因（A/a）位于常染色体上，则群体中的基因型有____________种，如果等位基因（A/a）仅位于X染色体上，则群体中的基因型为___________________。
【2】用“？”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。________
【3】小女儿生出患血友病男孩的概率为_________。为了降低小女儿生出患儿的概率，以下可采取的措施是（ ）。
A. 遗传咨询 B. 染色体分析 C. B超检查 D. 基因检测
【4】已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为___________________；在女性群体中携带者的比例为_____________。
【答案】
【1】3 XAXA XAXa XaXa XAY XaY
【2】
【3】D
【4】1%1.98%
【解析】试题分析：本题考查伴性遗传的相关知识，要求学生识记伴性遗传的概念、类型，掌握各种伴性遗传病的特点；能根据题干信息绘制遗传系谱图并能据此推断出相应个体的基因型，再进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查。本题还涉及到遗传病的监测和预防等与生活实际密切相关的知识，考查了学生理论联系实际的能力。明确知识点后梳理相关的基础知识，然后结合问题的具体提示综合作答。
【1】如果等位基因（A/a）位于常染色体上，则群体中的基因型有AA、Aa、aa三种，如果等位基因（A/a）仅位于X染色体上，则群体中的基因型为XAXA、XAXa、XaXa、XAY、XaY。
【2】遗传系谱图如图所示：
【3】据题意“大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩”且大女儿表现正常可推出其大女儿的基因型为XBXb，由于其双亲正常可知其双亲的基因型为XBXb、XBY，进一步可推出小女儿的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，与其结婚的非血友病的男性的基因型为XBY，因此小女儿生出患血友病男孩的概率1/2×1/4=1/8。遗传咨询是医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断，无法确定小女儿是否带有致病基因，也无法降低小女儿生出患儿的概率，A错误，染色体分析、B超检查均无法检测小女儿是否带有致病基因，也无法降低小女儿生出患儿的概率，B、C错误；基因检测可以确定小女儿是否带有致病基因，也可以确定后代患血友病的概率，进而可采取措施降低小女儿生出患儿的概率，D正确。
【4】血友病为伴X染色体隐性遗传病，男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因的频率也为1%；又男性群体和女性群体的该致病基因频率相等，则女性群体中血友病致病基因的频率为1%，正常基因的频率为99%，根据遗传平衡定律，在女性群体中携带者的比例为2×1%×99%=1.98%。
