Question

【题目】下列遗传病的致病机理是因为基因突变的是

A.21三体综合征B.镰刀型细胞贫血症

C.猫叫综合征D.葛莱弗德氏综合征

Answer 1

【答案】B

【解析】

人类的遗传病分为三种：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常；单基因病又分为三种：

1．显性遗传：父母一方有显性基因，一旦传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指等。

2．隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3．伴性遗传发病与性别有关，又有显隐性之分；隐性：如血友病（XhXh、XhY）、红绿色盲（XbXb、XbY）是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多；显性：抗维生素佝D偻病、先天性聋哑等，（XAXA、XAXa、XAY）儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，女儿发病是由父亲而来，但女性的发病率要比男性高得多。

A.21三体综合征，是染色体异常遗传病，不是基因突变引起的，A错误；

B.镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的，B正确；

C.猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，C错误；

D.葛莱弗德氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，D错误；

故选：B。