Question

【题目】（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和____________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与___________有关，所以一般不表现典型的___________分离比例。　　

（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_____________、____________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有_____________之分，还有位于_____________上之分。　　

（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_____________少和____________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到______________________，并进行合并分析。

Answer 1

【答案】染色体异常 环境因素 孟德尔 亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色体 世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图

【解析】

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。研究遗传病发病率需在人群中随机抽样调查，研究遗传方式需分析患者家系系谱图。

（1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还与环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。
（2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息．如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和X染色体之分。
（3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。