题目内容
【题目】正常人甲无致病基因,乙、丙、丁三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体 上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。以下有关分析不正确的是
? | 正常人甲 | 乙 | 丙 | 丁 |
7号染色体 | CTT | CAT | CTT | CAT |
12号染色体 | ATT | ATT | GTT | ATT |
?
?
A.乙、丙、丁三人表现正常的原因一定是致病基因为隐性突变所致
B.若表中碱基所在的链为非模板链,则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变
C.若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因,且乙为女性,丙、丁为男性,则乙不宜与丁婚配
D.7 号、12 号染色体上基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变
【答案】A
【解析】
分析表格:表中为四个人7号和12号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序,其中乙和丁的7号染色体上该部位碱基排列顺序由CTT变为CAT;丙的12号染色体上该部位碱基排列顺序由ATT变为GTT。
A.甲、乙、丙三人表现正常的原因可能是致病基因为隐性突变所致或者是碱基所在的链为非模板链,A错误;
B.若表中碱基所在的链为非模板链,因非模板链不转录,则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变,B正确;
C.若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因,且乙为女性,丙、丁为男性,则乙不宜与丁婚配,因致病基因可能是隐性突变所致,乙、丙、丁均为携带者,婚配后患病概率大大增加,C正确;
D.据分析可知,7号、12号染色体基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变,D正确。
故选A。
【题目】血管平滑肌细胞(VSMC)的功能受多种物质影响,与血管健康密切相关。
(1)血管内皮细胞释放的一氧化氮,可降低VSMC膜上Ca2+运输蛋白的活性,导致进入细胞内的Ca2+______(增加/减少),引起血管平滑肌舒张。上述调节方式属于______调节。
(2)机体产生的同型半胱氨酸水平升高,可引起VSMC内质网功能素乱,堆积未折叠蛋白,这些蛋白没有形成正确的______,不能行使正常功能。
(3)用同型半胱氨酸处理体外培养的小鼠成熟分化型VSMC后,其细胞分化相关指标的交化如表所示。
细胞分化指标 同型半胱氨酸 | 形态 | 相对增值能力 | 相对迁移能力 |
未处理 | 长棱形 | 弱 | 弱 |
处理 | 椭圆形 | 强 | 强 |
?
由此判断,同型半胱氨酸导致VSMC分化程度______(升高/降低),功能紊乱。
(4)已知血管保护药物R对VSMC没有直接影响,但可改善同型半胱氨酸对VSMC的作用。以小鼠VSMC为材料,在细胞水平研究上述作用时,应设计三组实验,即____________:每组内设三个重复,其目的是__________________。