题目内容

【题目】Fabry 病是一种遗传性代谢缺陷病,由编码α-半乳糖苷酶 A 的基因突变所致。下图是该病的某个家系遗传系谱,已知该家系中表现正常的男性均不携带致病基因。下列有关分析错误的是

A. 该病属于伴 X 隐性遗传病

B. Ⅲ-2 一定不携带该病的致病基因

C. 可通过测定α-半乳糖苷酶 A 的含量或活性来初步诊断该病

D. 通过基因诊断可确定胎儿是否患有此病

【答案】B

【解析】

本题主要考查遗传方式的判断,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系和识图、图文转化的能力。

已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因,而Ⅱ-2患病,说明Ⅱ-2的致病基因只来自于Ⅰ-1,说明该病属于伴X隐性遗传病,A正确;正常基因用A表示,致病基因用a表示,则Ⅰ-1的基因型为XAY,Ⅰ-2的基因型为XAXa,Ⅱ-3的基因型为XAXA或XAXa,Ⅱ-4为XAY,Ⅲ-2有可能含有致病基因,B错误;由题意知,编码α-半乳糖苷酶A的基因突变,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,C正确;该病为基因突变引起,可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病,D正确。

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