Question

17．丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶（苯丙氨酸羟化酶）缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出．诊断苯丙酮尿症所用的探针是（　　）

• A． ³²P标记的半乳糖苷转移酶基因
• B． 荧光标记的苯丙氨酸羟化酶
• C． 荧光标记的β-珠蛋白基因
• D． ³H标记的苯丙氨酸羟化酶基因

Answer 1

分析 探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因单链DNA片段．原理是DNA分子杂交技术．苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴．苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，属于常染色体隐性遗传方式．据此答题．

解答 解：探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因单链DNA片段．由于苯丙酮尿症是苯丙氨酸羟化酶缺陷导致的，因此，可用³H苯丙氨酸羧化酶基因制成探针进行检测，如果不能出现DNA分子杂交带，则说明苯丙氨酸羧化酶基因发生突变或缺失，导致患者不能合成苯丙氨酸羟化酶而患病．
故选：D．

点评 本题考查基因工程技术及其应用的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．