题目内容
【题目】I.人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题:
(1)上图为两种遗传病系谱图,甲病基因用F、f表示,乙病基因用B、b表示,Ⅱ-4无致病基因。甲病的遗传方式为 _______________,乙病的遗传方式为________________。
(2)Ⅱ-2的基因型为__________,Ⅲ-1的基因型为__________,如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配,生出正常孩子的概率为__________。
(3)采取____措施,可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。
II.下图表示人体部分代谢途径,基因为ABC时,代谢可正常进行,否则会引起相应的疾病;请回答:
(4)某人基因型为AABBCc,其细胞内基因C突变为c,但其只患苯丙酮尿症却没患白化病,原因是:____________________________。
(5)若已知酶3的氨基酸序列,能否精确推知编码酶3的基因C的具体的碱基序列?______。理由是:__________________________________________________________。
【答案】常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传 FfXbY ffXBXb 7/32 遗传咨询 酪氨酸是非必需氨基酸,可从食物中摄取或体内蛋白质分解产生 不能 一种氨基酸可能有多种密码子
【解析】
人类遗传病的遗传方式:根据遗传系谱图推测,“无中生有”是隐性,“无”指的是父母均不患病,“有”指的是子代中有患病个体;隐性遗传看女病,后代女儿患病父亲正常的话是常染色体遗传.“有中生无”是显性,“有”指的是父母患病,“无”指的是后代中有正常个体;显性遗传看男病,儿子正常母亲患病为常染色体遗传,母女都患病为伴X染色体遗传.母亲和女儿都正常,遗传病只在男子之间遗传的话,极有可能是伴Y染色体遗传。
(1)分析遗传系谱图,II3号患甲病,II4号正常且不携带致病基因,后代III3号女儿患甲病,因此甲病属于常染色体显性遗传,II3号和II4号都不患乙病,后代儿子患乙病,因此乙病属于伴X染色体隐性遗传病。
(2)分析系谱图,I1的基因型是ffXBXb,II2号的基因型是FfXbY,III1的基因型是ffXBXb,III2的基因型是FfXBY,III3的基因型是1/2FfXBXB或1/2FfXBXb,两者婚配生出正常孩子的概率是。
(3)估计遗传病的发病概率可以选择产前诊断或者是遗传咨询等方法。
(4)细胞内基因C突变为c,细胞内不能合成酶3,体内的苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,但是酪氨酸不是非必须氨基酸,可以通过食物或体内蛋白质分解产生。
(5)由于密码子的简并性,一种氨基酸可能有多种密码子,不能由酶3的氨基酸序列精确推知基因C的碱基序列。