题目内容
【题目】2015年我国计划生育政策做出调整，一对夫妇可生育2个孩子。某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析、染色体检查。
（DNA分析结果）
(1)若结果显示此胎儿有红绿色盲基因(Xb)，则该致病基因来自_______(父亲/母亲)；其姐姐的基因型可能是______。
(2)若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子(aa)，则其父亲的基因型是________。
(3)按上述结果，这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是________。
（染色体检查结果及分析）
为检测该胎儿患21三体综合征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：
比值＝
(4)如图表示可能得到的两种结果。据图分析，结果________(1或2)显示胎儿患21三体综合征的风险较大，判断依据是_____________。
【答案】母亲 XBXB或XBXb Aa 1/16 2 结果2中比值接近1.5，说明胎儿体内21号染色体可能有三条
【解析】
本题考查基因分离定律及应用、伴性遗传的有关知识，考点较为基础，属于考纲理解和应用层次的考查。
（1）红绿色盲属于X染色体的隐性遗传病，由于该对夫妇表现型正常，即父亲不含有色盲致病基因，基因型为XBY，因此若结果显示此胎儿有红绿色盲基因Xb，则该致病基因来自母亲，即母亲基因型为XBXb，故其姐姐的基因型可能是XBXB或XBXb；
（2）若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子（aa），则正常双亲均为白化病基因的杂合子，则其父亲的基因型是Aa；
（3）由以上分析可知，该胎儿双亲的基因型分别为AaXBY和AaXBXb，故这对夫妇理论上生一个两病兼发的孩子概率是1/4×1/4=1/16；
（4）由于21三体综合征患者的21号染色体比正常人多一条，因此其对应的DNA含量也比正常人高，而结果2中比值接近1.5，因此结果2显示胎儿患21三体综合征的风险较大。
