Question

【题目】细胞自噬是真核生物中普遍存在的现象。有利于细胞度过营养缺乏的时期，对生物体具有重要意义。但其调节机制尚未研究清楚，科研人员利用秀丽隐杆线虫进行相关研究。

（1）秀丽隐杆线虫有两种性别，雌雄同体（2n=10+XX）和雄性（2n=10+X），雌雄同体线虫可自交产生后代，雄虫存在时也可以杂交。特定环境下，雌雄同体线虫经____________过程产生较多的_____________的配子，该配子与染色体组成为n=5+X的配子结合发育成雄性个体。

（2）研究者用诱变剂处理雌雄同体成虫，任其自交产生F1代、F2代。

①若F1代就出现突变个体，一般认为该突变性状为显性，这是因为：基因突变具有______________的特点，雌雄配子含有相同位点的突变基因的可能性极低，故突变个体可被视为______________（纯合子/杂合子），其表现出的性状是显性性状。

②在F2代出现了某一种自噬异常突变体，在普通环境下，将其与野生型雄虫共同培养，可根据子代是否出现较多性别为________________的个体判断杂交是否成功，再选择其子代中表现型为________________的个体自交，自交子代表现型及比例为野生型雌雄同体；突变型雌雄同体=3：1，初步判断此突变性状为______基因隐性突变决定的。

（3）为确定此自噬异常突变体中突变的基因，科研人员对相应cDNA测序，发现突变体E基因异常，如下图所示：

图1 ：野生及突变体E基因非模板链部分编码序列

（注：可能用到的密码子：AUG—甲硫氨酸（起始）；AGA/AGG—精氨酸；GAA—谷氨酸；AUA—异亮氨酸；UAA—终止；）

综合上述结果，从分子水平阐述此突变体自噬异常的原因是___________________。

（4）已知细胞自噬的过程如图2所示。

图2 ：自噬过程示意图

为确定E基因在自噬过程中的作用位置，科研人员利用已知功能的L基因突变体进行了一系列观察研究，结果如下：

线虫类型	细胞自噬的现象
	自噬小体	自噬溶酶体	自噬底物降解
野生型	少量	有	是
E基因突变体	无	无	否
L基因突变体	大量	无	否
E与L基因双突变体	i_____________	Ii________________	Iii_________________

研究者根据该结果推测，在自噬过程中E基因控制的过程在L基因之前。请补全上述表格。

（5）由于生物之间具有________________，细胞内自噬过程及调控机制高度相近，使得结构简单的线虫成为细胞自噬研究的模式生物。

Answer 1

【答案】减数分裂 不含有X染色体的（或染色体组成为n=5+0） 稀有性 杂合子 雄性 野生型雌雄同体 单 E基因内发生了由G-G到T-A碱基对的替换，导致其转录的mRNA相应位置谷氨酸密码子变为终止密码子，导致其蛋白质翻译提前终止，短于正常蛋白，导致其功能异常，造成自噬过程异常 无 无 否 统一性

【解析】

1.基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变。基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代;若发生在体细胞中则不能遗传。
2.诱发因素可分为：
①物理因素(紫外线、X射线及其他辐射能损，伤细胞内的DNA) ；②化学因素(亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基) ；③生物因素(某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA)
3.发生时期:有丝分裂间期或减数第一-次分裂前的间期。
4.基因突变的特点：普遍性；随机性；低频性；多数有害性；不定向性。

（1）特定环境下，雌雄同体线虫经减数分裂过程产生较多的不含X染色体的(或染色体组为n=5+0)配子，该配子与染色体组成为n=5+X的配子结合发育成（2n=10+X）的雄性个体。

（2）①若F 1代就出现突变个体，一般认为该突变性状为显性，这是因为基因突变具有稀有性的特点，雌雄配子含有相同位点的突变基因的可能性极低，故突变个体可被视为杂合子，其表现出的性状是显性性状。

②如果在F2代出现了某一种自噬异常突变体，因为雌雄同体线虫经减数分裂过程产生较多的不含X染色体的配子，该配子与染色体组成为n=5+X的配子结合可发育成较多雄性个体，在普通环境下，据此可以将其与野生型雄虫共同培养，可根据子代是否出现较多性别为雄性的个体判断杂交是否成功，。再选择其子代中表现型为野生型雌雄同体的个体自交，自交子代表现型及比例为野生型雌雄同体：突变型雌雄同体=3：1，初步判断此突变性状为单基因隐性突变决定的。

（3）由图1可知，此突变体自噬异常的原因是：E基因内第544位的碱基对发生了由G-C到T-A碱基对的替换，导致其转录产生的mRNA相应位置的谷氨酸密码子变为终止密码，使蛋白质翻译提前终止，短于正常蛋白，导致其功能异常，使自噬过程异常。

（4）由于研究者根据该结果推测自噬过程中E基因控制的过程在L基因之前，根据表格信息确定，E与L基因双突变体应与E基因突变体细胞自噬的现象表现相同。即表格相应处应该填写为：i无Ii无Iii否

（5）细胞内自噬过程及调控机制高度相近，由于线虫的结构简单，而且生物之间具有统一性，因此经常选择线虫成为细胞自噬研究的模式生物。