题目内容
【题目】图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病的系谱图（Ⅰ2不携带乙病的致病基因）。下列说法正确的是
A. 甲病和乙病均与X 染色体连锁
B. Ⅱ4产生的生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为1/8
C. 若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩，是两种致病基因的携带者概率为1/14
D. 用羊膜腔穿刺的方法发现胎儿的染色体数为47 条，该胎儿患唐氏综合征
【答案】C
【解析】Ⅰ3和Ⅰ4均正常，他们的女儿Ⅱ7患甲病，由此可知甲病为常染色体隐性遗传病（设控制甲病的基因为a）。Ⅰ1和Ⅰ2均正常，他们的儿子Ⅱ2患乙病，且Ⅰ2不携带乙病的致病基因，由此可知乙病为与X 染色体连锁隐性遗传病（设乙病的致病基因为b），故A项错误；根据系谱图可推知Ⅱ4关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，关于乙病的基因型及比例为1/2XBXB、1/2 XBXb，所以Ⅱ4产生生殖细胞同时带有甲、乙两种致病基因的概率为2/3×1/2×1/2×1/2＝1/12，故B项错误；Ⅱ5关于甲病的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa，关于乙病的基因型为XBY。关于甲病，Ⅱ4与Ⅱ5产生的雌配子和雄配子中，含A基因的雌、雄配子均各占2/3，含a基因的雌、雄配子均各占1/3，Ⅱ4与Ⅱ5所生的后代中，基因型为Aa的个体占2×2/3×1/3＝4/9，基因型为AA的个体占（2/3）2＝4/9，所以若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩，携带甲病基因的概率为1/2。关于乙病，Ⅱ4与Ⅱ5所生的后代中，患病个体XbY所占比例为1/2×1/2×1/2＝1/8，正常个体所占比例为1－1/8＝7/8，携带乙病基因的XBXb个体占1/2×1/2×1/2＝1/8，所以正常小孩中携带乙病基因的概率为1/8÷7/8＝1/7。因此，若Ⅱ4与Ⅱ5生了一个正常的小孩，是两种致病基因的携带者概率为1/2×1/7＝1/14，C项正确；人体正常的染色体数为46条，多一条染色体的染色体异常遗传病还有葛莱费德氏综合征等，D项错误。
