题目内容

下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱,Ⅰ-2号个体不携带致病基因。回答下列问题。

(1)肾源性尿崩症是位于________染色体上_________基因控制的。若Ⅱ-1与一正常男子婚配,生育患病小孩概率为___________。若Ⅲ-1与一正常男性婚配,生一性染色体为XXY但无肾源性尿崩症的男孩,其原因最可能是亲代中的__________在减数分裂过程中,由于_______________________,产生异常配子所致。

(2)大量研究表明,肾源性尿崩症与抗利尿激素的生理效应有关,作用机理如图。

①抗利尿激素与_________结合后,空间结构改变,激活G蛋白,作用于靶蛋白,促进肾小管和集合管对水的重吸收,维持______________稳态。

②通过DNA测序技术,发现控制P蛋白基因_______________发生变化,说明该基因发生了基因突变。若mRNA中部引入了一个终止密码子,造成多肽链___________,G蛋白不会被激活,即使抗利尿激素含量正常,也无该激素效应。综上所述,从分子水平解释Ⅱ-3个体不患尿崩症的原因是__________________________________。

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