Question

12．人类的性染色体为X和Y，两者所含的基因不完全相同，存在同源区段（Ⅰ区）和非同源区段（Ⅱ区）．X特有的区段为Ⅱ-Ⅰ区、Y特有的区段为Ⅱ-2区），如图所示．某兴趣小组对由该对染色体上相关基因突变而引起的疾病进行调查下表中记录了5个独生子女家庭的患病情况，但所患疾病类型未记录．请回答以下问题：

一号家庭

二号家庭

三号家庭

四号家庭

五号家庭

父亲

母亲

儿子

父亲

母亲

女儿

父亲

母亲

女儿

父亲

母亲

儿子

父亲

母亲

女儿

患病情况

正常

正常

患病

患病

患病

正常

正常

正常

患病

患病

正常

患病

患病

正常

患病

疾病类型

（1）与正常基因相比，突变基因的碱基对数可能的变化有增加、缺失或不变．
（2）如果显性致病基因位于X染色体的Ⅱ-1区，则五号家庭符合该遗传病的遗传规律；如果致病基因位于Y染色体的Ⅱ-2区，则四号家庭符合该遗传病的遗传规律．
（2）若二号家庭的遗传病受A，a这对基因控制，三号家庭的遗传病受Bb这对基因控制，则二号家庭的父亲和三号家庭的母亲的基因型分别为X^aY^A、X^BX^b．如二号家庭再生一个儿子患病的概率是1．

Answer 1

分析 根据题意和图示分析可知：Ⅰ为XY染色体的同源区段，Ⅱ-1为伴X遗传，Ⅱ-2为伴Y遗传．
1号家庭：该病是隐性遗传病，致病基因可能位于X染色体上非同源区段上，也可能位于X、Y染色体的同源区段上；
2号家庭：该病是显性遗传病，由于男患者的女儿正常，因此致病基因位于X、Y染色体的同源区段上；
3号家庭：该病是隐性遗传病，由于女患者的父亲正常，因此致病基因不可能位于X染色体的非同源区段上，应该位于X、Y染色体的同源区段上；
4号家庭：该病致病基因可能位于Y染色体上，也可能位于X特有的区段Ⅱ-Ⅰ区的隐性致病基因，也可能位于X、Y染色体的同源区段上的致病基因；
5号家庭：该病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，致病基因可能位于X染色体的非同源区段上，也可能位于X、Y染色体的同源区段上．

解答 解：（1）基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，因此与正常基因相比，突变基因的碱基对数可能的变化有增加、缺失或不变．
（2）如果显性致病基因位于X染色体的Ⅱ-1区，即X染色体显性遗传，该遗传病的遗传特点有：代代遗传、女性患者多余男性患者、父患女必患、子患母必患，因此五号家庭符合该遗传病的遗传规律；如果致病基因位于Y染色体的Ⅱ-2区，即Y染色体遗传，该遗传病的遗传特点为：传男不传女、代代遗传，因此四号家庭符合该遗传病的遗传规律．
（2）由分析可知，二号家庭是显性遗传病，由于男患者的女儿正常，因此致病基因位于X、Y染色体的同源区段上．若二号家庭的遗传病受A，a这对基因控制，由于女儿表现型正常（X^aX^a），因此二号家庭的父亲的基因型为
X^aY^A；三号家庭是隐性遗传病，由于女患者的父亲正常，因此致病基因不可能位于X染色体的非同源区段上，应该位于X、Y染色体的同源区段上，遗传病受Bb这对基因控制，由于女儿为患者，因此三号家庭的母亲的基因型为 X^BX^b．由于二号家庭的父亲基因型为X^aY^A，因此二号家庭再生一个儿子患病肯定患病．
故答案为：
（1）增加、缺失或不变
（2）五     四
（3）X^aY^A   X^BX^b       1

点评 本题考查了伴性遗传的有关知识，要求考生能够根据不同类型遗传特点判断遗传病的类型；对X、Y染色体结构特点和不同伴性遗传的类型的理解和掌握，把握知识的内在联系并分析题图获取信息的能力是本题考查的重点．