Question

【题目】回答有关人类遗传病及其预防的问题

阿尔茨海默病（AD）是一种神经系统退行性疾病，大多进入老年后发病。AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变。某家族的AD遗传系谱图如图所示，其中，Ⅲ-7是一名女性，目前表现型正常。

（1）据图分析，AD的遗传方式是______。Ⅱ-5的基因型是______。

（2）Ⅲ-7与一名家族中无AD遗传的健康男性结婚，在准备生育孩子前是否需进行遗传咨询？若去咨询可获得哪些分析结果及建议？______。

（3）若Ⅱ-5为纯合子，根据遗传系谱图分析，Ⅲ-7携带AD致病基因的概率是______。若Ⅲ-7已怀孕，她是否有可能生出一个健康的孩子？______。Ⅲ-7在怀孕期间定期进行B超检查，无其他产检措施。你对Ⅲ-7的做法有何看法和建议？______。

Answer 1

【答案】常染色体显性 TT 或 Tt 是（需要）因为 Ⅲ-7 有遗传病 AD 的家庭史，通过遗传咨询可以评估子代再发风险率，提出进行基因检测等预防措施，避免遗传病患儿的出生 100% 是（有可能） Ⅲ-7 的做法是不合适的，因为B 超检查无法确定胎儿的基因型，应提取胎儿细胞，对其 DNA 进行分析

【解析】

据图分析，图中Ⅰ-1、Ⅰ-2有病，而其儿子Ⅱ-3正常，说明该病为显性遗传病；又因为AD发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因（T/t）发生突变，说明该病为常染色体显性遗传病，则图中Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都是Tt，Ⅱ-3、Ⅱ-6基因型为tt，Ⅱ-4、Ⅱ-5基因型为TT或Tt。

（1）根据以上分析已知，AD是常染色体显性遗传病，Ⅱ-5的基因型可能是TT或Tt。

（2）已知Ⅱ-5的基因型是1/3TT或2/3Tt，Ⅱ-6的基因型是tt，因此Ⅲ-7的基因型可能是tt或T_，如果是T_则会患AD，因此需要评估子代再发风险率，提出进行基因检测等预防措施，避免遗传病患儿的出生。

（3）若Ⅱ-5为纯合子TT，而Ⅱ-6的基因型是tt，则Ⅲ-7基因型一定是Tt，因此携带AD致病基因的概率是100%；Ⅲ-7已怀孕，该孩子可能是健康的孩子，也可能是患病孩子；Ⅲ-7 的做法是不合适的，因为B 超检查无法确定胎儿的基因型，应提取胎儿细胞，对其 DNA 进行分析。