Question

18．如图是人类镰刀型细胞贫血症的遗传系谱图（致病基因位于常染色体上，用A和a表示），请据图回答．
（1）该病是由隐性（填“隐性”/“显性”）基因控制的．
（2）Ⅱ₅的基因型是aa；Ⅰ₁与Ⅱ₄的基因型是否相同？相同．
（3）若Ⅱ₃与Ⅱ₄再生一个小孩，该小孩患病的可能性是$\frac{1}{4}$．
（4）从根本上说，人类镰刀型细胞贫血症的病因是基因突变．

Answer 1

分析 分析系谱图可知，Ⅰ₁和Ⅰ₂正常，生有患病的女儿Ⅱ₅，说明该病是常染色体隐性遗传病，且Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，由此判断其他各个体的基因型，运用基因的分离定律进行计算．

解答 解：（1）图中，表现正常的Ⅰ₁和Ⅰ₂生了个患病的女儿Ⅱ₅，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（2）Ⅱ₅患病，其基因型是aa，则Ⅰ₁和Ⅰ₂的基因型均为Aa，Ⅱ₇患病为aa，其表现正常的双亲Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均为Aa．因此Ⅰ₁与Ⅱ₄的基因型相同．
（3）根据（2）可知，Ⅱ₃和Ⅱ₄的基因型均为Aa，若Ⅱ₃与Ⅱ₄再生一个小孩，该小孩患病aa的可能性是$\frac{1}{4}$．
（4）从根本上说，人类镰刀型细胞贫血症的病因是基因突变．
故答案为：
（1）隐性
（2）aa  相同
（3）$\frac{1}{4}$
（4）基因突变

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，旨在考查学生获取有效信息，理解所学知识的要点，把握知识的内在联系形成知识网络的能力并应用相关知识对某些生物学问题进行解释、推理、判断的能力．