题目内容
【题目】单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图。
（1）从图中可见，该基因突变是由于__________引起的。巧合的是，这个位点的突变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示__________条，突变基因显示__________条。
（2）DNA或RNA分子探针要用__________等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变基因的核苷酸序列（—ACGTGTT—），写出作为探针的核糖核苷酸序列__________。
（3）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-1～Ⅱ-4中基因型BB的个体是__________，Bb的个体是__________。
【答案】 碱基对改变（或A变成T） 2 1 放射性同位素（或荧光分子等） —UGCACAA— Ⅱ-1和Ⅱ-4 Ⅱ-3
【解析】试题分析：正常基因中有三个酶切位点，能将探针杂交区域切成2段，即形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带；I-1为Bb、I-2为Bb、Ⅱ-1是BB、Ⅱ-2bb、Ⅱ-3是Bb、Ⅱ-4是BB。
（1）由图可知A变成T是碱基对改变引起的基因突变，正常基因能形成两个条带，而突变的基因只能形成一个条带。
（2）探针是用放射性同位素（或荧光分子）标记的含有目的基因DNA片段。若突变基因的核苷酸序列（…ACGTGTT…），则作为探针的核糖核苷酸序列为…UGCACAA…。
（3）分析凝胶电泳带谱可知，Ⅱ-2的带谱只有1条，因此是隐性纯合子，基因型为bb；Ⅱ-1和Ⅱ-4既含有产生1条带谱的基因，也含有产生2条带谱的基因，二者为杂合子，即基因型为Bb，Ⅱ-3只含有产生2条带谱的基因，即BB。
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