题目内容
【题目】通过对患某种单基因(A、a)遗传病的家系进行调查,绘出如图系谱,假定图中Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6,据图回答下列问题:
(1)推测该遗传病的遗传方式是______
(2)图中一定是杂合子的是__________
(3)若Ⅱ3的父亲是杂合子,则Ⅱ3的母亲的基因型是_______
(4)Ⅱ2与Ⅱ3生一个正常男孩的概率是_________
【答案】常染色体隐性遗传 Ⅰ1和Ⅰ2 aa 5/12
【解析】
分析系谱图:由于Ⅰ代1、2号父母正常,生有一患病的女儿,故该病为常染色体隐性遗传病,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa。
(1)根据分析,该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。
(2)由于Ⅱ1和Ⅱ4是该病的患者,基因型是aa,所以Ⅱ1的父母Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,是杂合子,而Ⅱ2和Ⅱ3基因型不确定。
(3)Ⅱ3的父亲是杂合子(Aa),由其母亲基因型可能是Aa或aa,根据题干中“Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6”进行推测,如果其母亲基因型aa,则Ⅱ3基因型是Aa,而Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,所以Ⅱ2基因型1/3AA,2/3Aa,所以当二人婚配,生下Ⅲ1患该病的概率为2/3×1/4=1/6,符合题意。
如果其母亲基因型Aa,则Ⅱ3基因型是1/3AA,2/3Aa,所以二人婚配,生下Ⅲ1患该病的概率为2/3×2/3×1/4=1/9,不符合题意。
因此其母亲的基因型只能是aa。
(4)根据(3)的分析Ⅱ2基因型1/3AA,2/3Aa,而Ⅱ3基因型是Aa,所以生下患病孩子的概率为1/6,生下正常孩子的概率=1-1/6=5/6,生一个正常男孩的概率是5/6×1/2=5/12。
【题目】热性惊厥(FC)是指当患儿上呼吸道感染或其他感染性疾病导致体温在38~40℃时发生的惊厥。与小儿脑发育不成熟、神经细胞结构简单、兴奋性神经递质和抑制性神经递质不平衡等有关。分析回答问题。
(1)当机体发热时,神经细胞的代谢增强,中枢神经系统处于过度兴奋状态,使高级神经中枢______产生强烈的放电,患儿全身或局部出现肢体抽搐等现象。
(2)脑中约60~70%的突触利用谷氨酸作为主要的神经递质,患儿高热时神经细胞会释放大量的谷氨酸,下图为其部分调节过程示意图。
①大量的谷氨酸与突触后膜上的A受体结合,促进大量Ca2+进入细胞内,激活__________进而产生过量的NO,引起中枢神经系统麻痹;同时使神经与肌膜对_________通透性增高引发动作电位,导致惊厥发作。
②正常生理状态下,当细胞内Ca2+过多时,通过_________(结构)逆浓度将过多的Ca2+排出,以避免可能引起的神经细胞衰老或死亡。
(3)长期的反复发生的FC可移行为癫痫(EP),通过对156例FC患儿的脑电图(EEG)进行分析,得到FC的临床与EEG分析如下表所示。有关分析正确的是____________。
体温/℃ | FC发作 | EEG检查 | 年龄/岁 | |||||
≤38.5 | >38.5 | 首次 | 反复 | 二周内 | 二周后 | ≤3 | >3 | |
EEB正常例数 | 10 | 101 | 74 | 27 | 45 | 65 | 100 | 11 |
EEG异常例数 | 15 | 30 | 24 | 31 | 34 | 11 | 28 | 17 |
合计 | span>25 | 131 | 98 | 58 | 79 | 77 | 128 | 28 |
①首次发作体温越低,FEG异常率越高
②FC患儿年龄越大,EEG异常检出率越低
③若二周后EEG检查仍然异常,则需进一步治疗以避免FC可能移行为EP
④减少长期的反复发生的FC对EP的预防有一定的价值
【题目】将与生物学有关的内容依次填入图中各框中,其中包含关系正确的选项是( )
选项 | 1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
A | 组成细胞的化合物 | 有机物 | 无机物 | 水 | 无机盐 |
B | 鸡细胞染色体 | 常染色体 | 性染色体 | X 染色体 | Y 染色体 |
C | 物质跨膜运输 | 被动运输 | 主动运输 | 胞吞 | 胞吐 |
D | 染色体变异 | 数目变异 | 结构变异 | 增加染色体 | 减少染色体组 |
A.AB.BC.CD.D