Question

【题目】回答下列有关人类遗传病的问题．

腓骨肌萎缩症（CMT）是一组神经遗传病，病情严重者可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。CMT的遗传方式有多种类型，现对甲、乙两个家系的CMT遗传进行了诊断：

（1）甲家系中，共有12名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，女性携带者没有症状，则初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是________________。

（2）对甲家系的致病基因分析得知，由于基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，由此造成蛋白功能异常．则造成这种异常的基因突变类型最可能是（__________）

A．基因中插入一个碱基 B．基因中替换了一个碱基

C．基因中缺失一个碱基 D．基因中替换了一个密码子

下图是乙家系的CMT遗传系谱，其中Ⅱ﹣3是纯合子．

（3）乙家系的CMT遗传方式是________________。分析甲、乙两个家系遗传特点，乙家系遗传特点与甲家系遗传特点的不同之处是________________________。

（4）Ⅱ﹣5的基因型是_____（相关的基因用G和g表示）。Ⅱ﹣5的一个初级卵母细胞中含有____个致病基因。

（5）Ⅱ﹣10和Ⅱ﹣11欲再生育一个孩子，可先进行__，从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。

Answer 1

【答案】X染色体隐性遗传病 B 常染色体显性遗传 男女患病机会均等 Gg 2 遗传咨询

【解析】

由题图可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2婚配，他们的女儿Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5患病，Ⅱ﹣7表现正常，说明该病不属于伴Y遗传病和伴X显性遗传病。Ⅱ﹣3是纯合子，且表现正常。其与Ⅱ﹣4婚配，他们的女儿Ⅲ﹣12患病，说明该病不属于常染色体隐性遗传病和伴X隐性遗传病。因此，该病属于常染色体显性遗传病。

（1）甲家系中，共有12名成员有症状且均为男性，该家系无男传男现象，女性携带者没有症状，说明甲家系的CMT遗传方式不可能为伴Y遗传病，属于隐性遗传，且男性患者多于女性患者。因此，初步考虑甲家系的CMT遗传方式最可能是X染色体隐性遗传病。

（2）由题意可知，基因突变导致患者CX32蛋白中第205位的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸，只改变一个氨基酸，最可能是基因中替换了一个碱基，B正确；若基因中插入一个碱基或缺失一个碱基，则会引起多个氨基酸的改变，A、C错误；密码子在mRNA中，D错误。故选B。

（3）由分析可知，乙家系的CMT遗传方式是常染色体显性遗传。与甲家系遗传相比，乙家系遗传特点是男女患病机会均等。

（4）Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6婚配，他们的孩子Ⅲ﹣14和Ⅲ﹣15表现正常，Ⅲ﹣16患病，说明Ⅱ﹣5的基因型是Gg。Ⅱ﹣5的卵原细胞在减数分裂间期进行DNA复制，复制后基因型为GGgg，因此Ⅱ﹣5的一个初级卵母细胞中含有2个致病基因。

（5）Ⅱ﹣10和Ⅱ﹣11婚配，他们的孩子Ⅲ﹣19表现正常，说明Ⅱ﹣10的基因型是Gg，Ⅱ﹣11的基因型是gg。他们欲再生育一个孩子，可先进行遗传咨询，从而估计CMT的再发风险率并提出预防措施。