题目内容
28．（16分）
地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变（C→T）。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图11（a）。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产权基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图11（b）。（终止密码子为UAA、UAG、UGA。）
（1）在获得单链模板的方式上，PCR扩增与体内DNA复制不同，前者通过__________解开双链，后者通过________解开双链。
（2）据图分析，胎儿的基因型是_______（基因用A、a表示）。患儿患病可能的原因是_________的原始生殖细胞通过_______________过程产生配子时，发生了基因突变；从基因表达水平分析，其患病是由于_____________。
（3）研究者在另一种贫血症的一位患者β链基因中检测到一个新的突变位点，该突变导致β链第102位的天冬酰胺替换为苏氨酸。如果____________，但____________，则为证明该突变位点就是这种贫血症的致病位点提供了一个有力证据。
一对表现型正常的夫妇，生了一个镰刀型细胞贫血症（常染色体隐性遗传病）患儿。在他们欲生育第二胎时，发现妻子的双侧输卵管完全堵塞，不能完成体内受精。医生为该夫妇实施了体外受精和产前基因诊断，过程如右图。请回答：（1）过程①是指在体外进行的 处理，从而使精子与卵子结合形成受精卵；过程②称为 。（2）在对胎儿进行镰刀形细胞贫血症的产前基因诊断时，要先从羊水中的胎儿细胞提取物质③ 进行PCR扩增。然后用Ⅱ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，Ⅱ是一种 酶。（3）不同长度的酶切产物在电泳时移动的速率不同，形成不同的电泳条带。该家庭成员的镰刀型细胞贫血症基因分析的电泳带谱如④，据此判断胎儿为 （正常/患者/携带者）。
囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 （ ）
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
某校同学在进行人群中遗传病发病情况调查时，发现某小学的一名三年级男生患一种先天性遗传病。该男孩的父亲、祖父和祖母都是该病患者，他的两位姑姑也有一位患该病。这位患病的姑姑生了一个正常的儿子和一个患该病的女儿，其余家族成员均无该病，表型正常。
(1)请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况，用下面给定的图例，在方框中绘制出该病的遗传系谱图。
(2)该患病男孩长大后，若与无该病的女孩结婚，则生育的男孩仍患该病的可能性是___。
科学家在进行遗传病调查时发现，某山村一男性患一种单基因遗传病。该男性的祖父、祖母、父亲都患该病，他的两位姑姑中有一位患该病，该患病姑姑婚后生了一个患病的女儿。家庭中其他成员都正常，请分析回答：
（1）若要调查该遗传病的发病率，调查对象和方法应是 ，若要推断该遗传病的遗传方式，应该在 中进行。经过分析可知，该遗传病属于 遗传病。
（2）请根据题意在方框中绘制出该家庭三代遗传系谱图。
图例：正常女性：○ 正常男性：□
女性患者：● 男性患者：■
（3）该男性的基因型与其患病表妹基因型相同的概率是 。若该男性与表现型正常，但其父亲为色盲的女性婚配，预计生一个只患一种病的男孩的概率是 。
（4）如果某个体的基因型是AabbccDdeeFF，基因a至f在染色体上依次分布在1到6的位置：
下列属于基因结构改变的变异是 。
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Ⅱ对扩增产物进行切割，产生多个片段的酶切产物。据此判断，
