Question

【题目】人体内糖原分解为葡萄糖的过程，依赖一系列酶的调节．其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因（E）的突变，会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病，临床表现为低血糖等症状．如图甲为某家族此病遗传系谱图，请据图作答：
（1）Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病，在正常人中，杂合子概率为 ．若Ⅱ﹣3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子，则患病概率约为 ．
（2）某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因（﹣D）突变引起．经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致．研究者合成了两种探针，能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补．利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测，结果如图乙所示． 结合图甲和图乙分析：该新型糖原贮积病的遗传方式为 ， 做出判断依据的是该家系中个体的DNA杂交检测结果．其中Ⅰ﹣1的基因型是 ．
（3）假如Ⅲ﹣1和男性患者结婚，生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是 ．
（4）血糖浓度低时，糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌增加，血糖浓度（能/不能）恢复到正常水平．

Answer 1

【答案】
（1）
（2）X染色体隐性遗传；Ⅰ﹣1，Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣5；XDXd
（3）
（4）胰高血糖素；不能
【解析】解：（1）Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病，由Ⅱ﹣5的基因型（ee）可推知Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型都为Ee，则Ⅱ﹣3基因型为 EE、 Ee；已知正常人群中杂合子的概率为 ，即Ee÷（EE+Ee）= ，所以Ⅱ﹣3（ EE、 Ee）与表现型正常的男性（是Ee的概率为 ）结婚，生育患病孩子（ee）的概率为： ．（2）分析图2该病的遗传系谱：由Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都正常，但生出的Ⅱ﹣5有病可知该病为隐性病；探针检测的图3的结果：Ⅰ﹣1（女）既有D基因又有d基因，Ⅰ﹣2（男）只有D基因，Ⅱ﹣5（男）只有d基因．综合以上两个图的分析可推理出：该病是伴X隐性遗传病，Ⅰ﹣1基因型是XDXd ， Ⅰ﹣2基因型是XDY，Ⅱ﹣5基因型是XdY．（3）Ⅰ﹣1基因型是XDXd ， Ⅰ﹣2基因型是XDY，则Ⅱ﹣2的基因型为 XDXD、 XDXd；Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1（基因型为XDY）结婚所生的Ⅲ﹣1基因型是XDXd的概率为： ；所以Ⅲ﹣1与男性患者（基因型为XdY）结婚所生孩子患病的概率为： ．（4）胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液，因此具有升血糖的功能．血糖浓度低时，正常人体分泌胰高血糖素会增加．肝糖原通过酶的作用分解成6﹣磷酸葡萄糖，进一步在6﹣磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖，而Ⅰ型糖原贮积病是因为6﹣磷酸葡萄糖酶（E）基因突变所致，因此，血糖浓度低时，糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌胰高血糖素增加，也不能使血糖浓度恢复到正常水平． 所以答案是：（1） （2）X染色体隐性遗传 Ⅰ﹣1，Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣5 XDXd（3） （4）胰高血糖素 不能
【考点精析】利用常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．