Question

【题目】苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，限制酶MspⅠ作用于Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲl(羊水细胞）的DNA，产生不同的片段（kb表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题。

（1）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起苯丙酮尿症，说明基因控制性状的方式为_______________。

（2）Ⅰ1、Ⅲ1的基因型分别为____________________。

（3）若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的___________倍。（保留两位小数）

（4）已知该家系也是红绿色盲症遗传病(致病基因用b表示）家族，其中Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是___________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为_____________。

Answer 1

【答案】 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 Aa、Aa 46.67 AaXBXb 1/3360

【解析】本题结合图形可题给信息综合考查基因对性状的控制、系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算，要求考生能利用所学知识结合题给信息判断出苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，并结合图2判断出Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定为Aa，可据此分析答题。

（1）根据题意可知，苯丙氨酸羟化酶基因表达可产生苯丙氨酸羟化酶，催化正常人体内的苯丙氨酸代谢，而苯丙氨酸羟化酶基因突变则不能表达产生苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸代谢异常，引起苯丙酮尿症，说明基因控制性状的方式为基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。

（2）分析图1可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常而其女儿Ⅱ1患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，则Ⅱ1的基因型一定为aa，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型一定为Aa；Ⅱ1的基因型可能是AA或Aa。结合题意分析图2可知，由于Ⅱ1的基因型一定为aa，限制酶MspⅠ剪切后形成的19kb基因片段为a基因，则23kb基因片段为A基因，故根据图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1的基因型都一定为Aa。

（3）由上述分析可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都一定为Aa，若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表现正常，则这个孩子的基因型及比值为AA：Aa=1:2；这个孩子长大后与正常异性婚配，由于正常人群中每70人中有1人是该致病基因的携带者，则生下PKU患者的概率是2/3×1/70×1/4=1/420，而正常人群中男女婚配生下PKU患者的概率为1/70×1/70×1/4=1/19600，因此该孩子长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的1/4201/19600=46.67倍（保留两位小数）。

（4）红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，若Ⅲ1是红绿色盲患者（一定含有Xb），由于其父亲Ⅱ2色觉正常（基因型一定是XBY），故Ⅲ1的红绿色盲基因（Xb）只能来自母亲，而母亲Ⅱ3色觉正常，因此Ⅱ3与这两种遗传病有关的基因型是AaXBXb。若Ⅱ2（基因型是AaXBY）和Ⅱ3（基因型是AaXBXb）再生一个正常女孩，则该女孩的基因型为AA：Aa=1:2，XBXB：XBXb=1:1；

正常男性的基因型为XBY，同时为苯丙酮尿症携带者（Aa）的概率为1/70，则该女孩长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲（基因型只能是XbY）的概率为1/2×1/4=1/8，生一个PKU患者的概率为2/3×1/70×1/4=1/420，因此生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为1/8×1/420=1/3360。