Question

【题目】苯丙酮尿症（PKU）是一种严重的单基因遗传病，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者（基因用a、a表示）。图1是某患者的家族系谱图，其中II1、II3及胎儿II1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp I处理，产生不同的片段（kb表示千碱基对）；经电泳结果如图2。请回答下列问题：

（1）单基因遗传病是指受____________控制的遗传病。

（2）由图2中基因A与a的长度不同可知，基因A中的碱基对发生了_____________形成基因a。能否根据题干中的信息推测出a基因在人群中出现的频率？_______________。

（3）苯丙酮尿症的遗传方式为_______________,由图2可知，图1中胎儿III1的基因型是_____________。II2和II3再生一个表现型正常孩子的概率为_______________。

（4）III1长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率为_______________。

Answer 1

【答案】（14分，每空2分）

（1）一对等位基因 （2）缺失 不能

（3）常染色体隐性遗传 Aa 5/6 （4）1/280

【解析】（1）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。

（2）由图分析可知a基因中的碱基数目比A中明显减少，所以A中碱基对发生了缺失形成了a。题干中只说了70人中有1人是携带者，但也不知患者人数，所以无法推测a基因在人群中出现的频率。

（3）由图可知I1和I2都没有该病，而其女儿有该病，说明该病是常染色体隐性遗传病。III1应是Aa，II2有2/3是Aa，由图2可知II3是Aa，他们生一个表现型正常的孩子概率是1-2/3*1/4=5/6．

（4）III1基因型是Aa，正常异性是Aa的概率是1/70，生下一个患病孩子的概率是1/70*1/4=1/280．

遗传病类型			家族发病情况	男女患病比率
单基 因 遗 传 病	常染色体	显性	代代相传，含致病基因即患病	相等
		隐性	隔代遗传，隐性纯合发病	相等
	伴X染色体	显性	代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病	女患者多于男患者
		隐性	隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病	男患者多于女患者
	伴Y遗传		父传子，子传孙	患者只有男性
多基因遗传病			①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高	相等
染色体异常遗传病			往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产	相等