Question

【题目】糖原贮积症是由遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积素，糖原的分解过程如下图所示：

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_____________造成的，题中体现的基因与性状的关系为_____________。

（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因：_________________________。

（3）下图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：

①该病的遗传方式为__________________________。6号基因型为__________________________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个患两种病的男孩的概率为____________。

Answer 1

【答案】 酶3 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状 患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体 常染色体隐性遗传 Aa 1/24

【解析】【试题分析】本题考查基因与性状的关系、基因的自由组合定律及伴性遗传等知识的应用。基因控制性状的方式有：通过控制蛋白质的合成来直接控制性状和通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制性状；分析遗传系谱图时，应先分析遗传病的显隐性，再分析基因的位置(位于常染色体上或性染色体上)。有的遗传病类型仅从遗传系谱图上无法判断，此时应关注题干的一些信息，诸如“某个体不含致病基因”、“两种遗传病中有一种为伴性遗传”等。

(1)根据题意及图解可知，Ⅰ型糖原贮积症患者体内的糖原不能转化为葡萄糖，造成葡萄糖-6-磷酸大量积累，因此是酶3缺乏的结果；题中体现了基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状；

(2)Ⅰ型糖原贮积症患者不能将糖原分解为葡萄糖，导致血液中葡萄糖含量过少，供给细胞的葡萄糖不足，因此细胞要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体，故酮体比正常人高；

(3)①根据6号、7号不患病而9号患病，可知该病为常染色体隐性遗传病；6号的基因型为Aa；

②根据1号、2号不患病而5号患病，故1、2号基因型为Aa，则4号的基因型为1/3AA、2/3Aa，3号不携带致病基因，其基因型为AA，8号不患色盲，因此8号的基因型为2/3AAXBY、1/3AaXBY，9号为色盲基因携带者，故9号的基因型为aaXBXb，则8号和9号婚配后生育一个患两种病的男孩的概率为1/3×1/2×1/2×1/2=1/24。