Question

【题目】下列疾病中，通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是

A.遗传性代谢疾病B.特纳氏综合征

C.葛莱弗德氏综合征D.神经管缺陷

Answer 1

【答案】A

【解析】

羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷、以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

A、部分遗传代谢疾病可以通过羊膜腔穿刺确诊，但不是所以的都能，A正确；

BC、特纳氏综合征是女性缺少1条X染色体，葛莱弗德氏综合征（XXY）冤表现为男性睾丸发育不全，是染色体异常遗传病，可以通过羊膜腔穿刺确诊，BC错误；

D、根据分析神经管缺陷可以通过羊膜腔穿刺确诊，D错误。

故选A。