Question

8．笨丙酮尿症是一种隐性遗传病，这是由于苯丙氨酸代谢，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，本病主要临床特征为智力低下、神经行为异常、全身湿疹及色素脱失和鼠气味等，患儿的出生给家庭和社会带来了很大的负担，避免近亲结婚、产前诊断等可有效降低该病的犮病率．如图是某个苯丙酮尿症的家族图谱，只有第二代4号患有笨丙酮尿症，其他人都是正常的，请分析回答下列问题：
（1）第二代4号个体和第一代1、2号个体间的差异称为变异．
（2）第二代6号男性个体的体细胞中性染色体组成是XY．
（3）经基因检测，3号表现正常，其基因组成Bb，他与4号女性bb所生育的第三代7号是表现正常的，其基因组成是Bb．
（4）第二代5号个体虽表现正常，但也有可能携带致病基因，其携带苯丙酮尿症致病基因的概率是$\frac{2}{3}$．

Answer 1

分析 （1）生物的性状由基因控制，基因有显性和隐性之分；显性基因是控制显性性状发育的基因，隐性基因，是控制隐性性状的基因；当细胞内控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时，生物体表现出显性基因控制的性状；当控制某种性状的基因都是隐性时，隐性基因控制的性状才会表现出来．
（2）由材料可知：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出，本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传．

解答 解：（1）变异是指亲代间和子代个体间的差异．第一代1、2没有表现笨丙酮尿症，而第二代4号个体患有笨丙酮尿症，这种差异称为变异．
（2）人的性别主要是由性染色体决定的，男性体细胞中的一对性染色体组成是XY，女性体细胞中的一对性染色体组成是XX．男性体细胞的染色体组成可表示为22对+XY；女性体细胞的染色体组成可表示为22对+XX．因此，第二代6号男性个体的体细胞中性染色体组成是XY．
（3）由题意知：3号表现正常，其基因组成是Bb，他与4号女性bb所生育的第三代7号是表现正常的，则7号一定有基因B存在，另一条来自母方，母方基因为bb，因此7号的基因组成是Bb．
（4）根据4号患苯丙酮尿症，基因为bb，分别由第一代1、2号个体提供，第一代1、2号个体又均正常，所以第一代1、2号个体的基因一定均是Bb，遗传图解如右图所示：
第二代5号个体虽表现正常，但也有可能携带致病基因，因此其携带苯丙酮尿症致病基因的概率是$\frac{2}{3}$．
故答案为：（1）变异
（2）XY
（3）Bb
（4）$\frac{2}{3}$

点评 此题考查了基因控制生物的性状、基因的显隐性及其与性状表现之间的关系．