摘要:图4为一个家庭的遗传病系谱图(该病受一种基因控制,A为显性,a为隐性)据图回答如下问题: (1)该遗传病的致病基因在 染色体上. (2)1号个体的基因型为 .4号个体为杂合体的机率是 (3)若4号个体与一个携带此致病基因但表现正常的女性结婚,生下一个表现型正常的孩子的机率是

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(11分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

   (空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)

    根据上表绘制遗传系谱图。

(2)从遗传方式上看,该病属于___性遗传病,致病基因位于___染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是_____。

(3)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是__________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少,进而使该蛋白质的功能丧失。

(4)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是_____异常或_____因素影响造成的。

(5)假设女性患者的基因型为BbDd,图1表示该女性患者产生的配子中相关染色体模式图,图2为形成图1卵细胞过程中减数第一次分裂后期图,请在图2中标注相关的基因。

 

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遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:

(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后,记录如下:

祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

   (空格中“√”代表乳光牙患者,“○”代表牙齿正常)

    根据上表绘制遗传系谱图。

(2)从遗传方式上看,该病属于___性遗传病,致病基因位于___染色体上。若题干中的女性患者与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是_____。

(3)同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的,已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该基因突变发生的碱基对变化是__________,与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量减少,进而使该蛋白质的功能丧失。

(4)调查研究表明,人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关,据此有的同学提出:“人类所有的病都是基因病”。 然而,这种观点过于绝对化,人类的疾病并不都是由基因的改变引起的,也可能是_____异常或_____因素影响造成的。

(5)假设女性患者的基因型为BbDd,图1表示该女性患者产生的配子中相关染色体模式图,图2为形成图1卵细胞过程中减数第一次分裂后期图,请在图2中标注相关的基因。

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遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂,牙齿磨损迅速,乳牙、恒牙均发病,4~5岁乳牙就可以磨损到牙槽,需全拔装假牙,给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查,发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA)。请分析回答:

⑴正常基因中发生突变的碱基对是       。与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_____       (填 “增大”或“减小”),进而使该蛋白质的功能丧失。

⑵性腺发育不良与乳光牙病相比,独有的特点是       (填“能”或者“不能”)在光学显微镜下观察到“病根”。

⑶现有一乳光牙遗传病家族系谱图(已知控制乳光牙基因用A、a表示):

①乳光牙是致病基因位于      染色体上的        性遗传病。

②产生乳光牙的根本原因是            

③若3号和一正常男性结婚,则生一个正常男孩的可能性是             ,4号与一个患病男性(携带者)结婚,所生女孩患病的概率是________。

⑷5号与一位患乳光牙的女性结婚;他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚。两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病,这两个家庭应分别采取的检测措施为:              

①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测

 

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